PGD và PGS: Kiểm tra di truyền trước IVF

by Rachel Gurevich; Đánh giá bởi Anita Sadaty, MD

Kiểm tra di truyền Preimplantation để ngăn ngừa bệnh tật và cải thiện thành công IVF

Các công nghệ sàng lọc di truyền như PGD và PGS, khi kết hợp với điều trị IVF , đã làm giảm nguy cơ lây truyền bệnh di truyền, có thể làm giảm nguy cơ sẩy thai tái phát và có thể cải thiện tỷ lệ thành công của thai kỳ .

Như với tất cả các công nghệ sinh sản được hỗ trợ, điều quan trọng là bạn hiểu được tình huống nào công nghệ được sử dụng tốt nhất, những rủi ro có thể xảy ra, chi phí và những gì mong đợi trong quá trình điều trị.

Bạn có thể thấy các từ viết tắt PGD và PGS được sử dụng thay thế cho nhau. Cả hai đều là công nghệ sàng lọc di truyền và cả hai đều yêu cầu IVF, nhưng chúng rất khác nhau về lý do tại sao và chúng được sử dụng như thế nào.

PGD có nghĩa là gì?

PGD là viết tắt của "chẩn đoán di truyền preimplantation." Từ khóa ở đây là "chẩn đoán".

PGS được sử dụng khi xác định một bệnh di truyền rất cụ thể (hoặc một bộ cụ thể) trong phôi thai . Điều này có thể được mong muốn để tránh truyền bệnh di truyền hoặc được sử dụng để chọn một xu hướng di truyền rất cụ thể. Đôi khi, cả hai đều cần thiết - ví dụ, khi một cặp vợ chồng muốn thụ thai một đứa trẻ có thể phù hợp cho ghép tế bào gốc cho anh chị em ruột, nhưng cũng muốn tránh truyền gen gây bệnh cần cấy ghép tế bào gốc.

PGD không thử nghiệm một phôi đơn cho tất cả các bệnh di truyền có thể xảy ra. Điều này là quan trọng để hiểu. Vì vậy, ví dụ, nếu một phôi thai dường như không có gen cho xơ nang (cystic fibrosis - CF), điều đó không cho bạn biết bất cứ điều gì về bất kỳ bệnh di truyền nào khác có thể có mặt.

Nó chỉ cung cấp cho bạn đảm bảo rằng CF là rất khó xảy ra.

PGS có nghĩa là gì?

PGS là viết tắt của "sàng lọc di truyền preimplantation." PGS không tìm kiếm các gen cụ thể nhưng nhìn vào nhiễm sắc thể tổng thể tạo thành phôi.

Phôi có thể được phân loại như euploidy hoặc aneuploidy . Trong một tình huống bình thường, trứng đóng góp 23 nhiễm sắc thể và tinh trùng khác 23.

Cùng nhau, chúng tạo ra một phôi khỏe mạnh với 46 nhiễm sắc thể. Đây được gọi là phôi euploid.

Tuy nhiên, nếu phôi thai có nhiễm sắc thể phụ - hoặc thiếu một nhiễm sắc thể - nó được gọi là aneuploidy. Phôi aneuploidy có nhiều khả năng không cấy ghép hoặc kết thúc trong sẩy thai. Nếu việc cấy ghép, mang thai và sinh nở diễn ra, phôi có khả năng sinh sản có thể dẫn đến một đứa trẻ bị khuyết tật về tinh thần hoặc thể chất.

Ví dụ, Hội chứng Down có thể xảy ra khi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18 hoặc 21. PGS có thể xác định được điều này trước khi phôi được truyền đến tử cung. Trong một số trường hợp, PGS có thể xác định giới tính di truyền của phôi thai.

Kiểm tra nhiễm sắc thể toàn diện (CCS) là một kỹ thuật của PGS có thể xác định liệu phôi là XX (nữ) hay XY (nam). Điều này có thể được sử dụng để tránh rối loạn di truyền liên quan đến giới tính hoặc (hiếm khi hơn) để cân bằng gia đình.

PGD / PGS và xét nghiệm tiền sản khác nhau như thế nào?

Cả PGD và PGS đều diễn ra trong quá trình preimplantation . Điều này không giống như xét nghiệm tiền sản, nơi mà việc cấy ghép đã xảy ra. Thử nghiệm tiền sản chỉ có thể được thực hiện nếu mang thai đã được thành lập.

Lấy mẫu lông nhung (CVS) và chọc ối có thể xác định bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi chưa sinh. Khi nghi ngờ bất thường trong quá trình xét nghiệm tiền sản, các lựa chọn là cho phép thai kỳ tiếp tục hoặc chấm dứt.

Đây có thể là một quyết định khó khăn để thực hiện.

Những người chọn tiếp tục mang thai không chắc chắn và sợ hãi những gì sẽ ra đời. Bên cạnh việc lo lắng về việc có một đứa trẻ bị khuyết tật suốt đời, chúng có thể phải đối mặt với nguy cơ chết thai. Những người quyết định chấm dứt nỗi đau mặt mang thai, có thể cảm giác tội lỗi, và đau đớn về thể chất và phục hồi phá thai.

Ngoài ra, một số người có phản đối tôn giáo hoặc đạo đức để chấm dứt thai kỳ, nhưng cảm thấy thoải mái với xét nghiệm di truyền trước khi chuyển phôi diễn ra. Điều đó nói rằng PGD và PGS không được bảo đảm. Hầu hết các bác sĩ khuyên bạn nên làm xét nghiệm tiền sản ngoài PGD / PGS, chỉ trong trường hợp chẩn đoán di truyền bị nhầm lẫn hoặc bỏ sót.

Lý do có thể để thử nghiệm cho một chẩn đoán di truyền cụ thể với IVF

Dưới đây là các lý do có thể khiến bác sĩ của bạn có thể đề nghị PGD (hoặc lý do bạn có thể yêu cầu.)

Để tránh truyền bệnh di truyền cụ thể trong gia đình : Đây là lý do phổ biến nhất đối với PGD. Tùy thuộc vào việc một căn bệnh di truyền có ưu thế hay lặn tự do hay không, nguy cơ truyền bệnh rối loạn di truyền cho một đứa trẻ có thể ở bất cứ nơi nào từ 25 đến 50 phần trăm.

Trong một số trường hợp, một cặp vợ chồng có thể không cần IVF để có thai, và có thể không phải đối mặt với vô sinh. Lý do duy nhất của họ để theo đuổi IVF có thể là để thử nghiệm PGD.

Như đã đề cập ở trên, xét nghiệm trước khi sinh cũng có thể kiểm tra các bệnh di truyền, không có thêm chi phí, rủi ro và chi phí điều trị IVF. Nhưng kể từ khi lựa chọn duy nhất là chấm dứt thai kỳ (hoặc tiếp tục mang thai) sau khi thử nghiệm tiền sản, điều này là không thể chấp nhận đối với một số cặp vợ chồng.

Có hàng trăm bệnh di truyền có thể được thử nghiệm, nhưng một số bệnh phổ biến nhất là:

Cystic fibrosis
Tay-Sachs
Fragile-X
Loạn dưỡng cơ bắp
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Hemophilia
Teo cơ tủy sống (SMA)
Thiếu máu Fanconi

Để sàng lọc sự sắp xếp chuyển vị hoặc nhiễm sắc thể : Một số người được sinh ra với tất cả 46 nhiễm sắc thể, nhưng một hoặc nhiều nhiễm sắc thể không ở vị trí mong đợi. Những người này có thể khỏe mạnh, nhưng nguy cơ bị vô sinh, có kết quả thai nghén hoặc sinh con, hoặc có con bị nhiễm sắc thể bất thường cao hơn mức trung bình.

Đối với các cặp vợ chồng có một đối tác có chuyển vị , PGD có thể được sử dụng để giúp xác định phôi có nhiều khả năng khỏe mạnh hơn.

Đối với kết hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA), đối với ghép tế bào gốc: Ghép tế bào gốc là cách chữa trị duy nhất cho một số bệnh về máu. Tìm một trận đấu trong gia đình không phải lúc nào cũng dễ dàng. Tuy nhiên, PGD có thể được sử dụng để chọn một phôi mà cả hai sẽ là một kết hợp tế bào gốc (khớp HLA) và có thể tránh truyền bệnh di truyền đó ảnh hưởng đến anh chị em ruột.

Nếu phôi thai có thể được xác định là cả hai khớp HLA, và một thai kỳ và sinh con khỏe mạnh diễn ra, các tế bào gốc cần thiết để cứu mạng sống của anh chị em có thể được thu thập từ máu rốn khi sinh.

Để tránh đi qua một khuynh hướng di truyền đối với bệnh khởi phát ở người lớn : Sử dụng PGD ít gây tranh cãi hơn là tránh truyền các khuynh hướng di truyền có thể dẫn đến bệnh sau này trong cuộc sống.

Ví dụ, gen ung thư vú BRCA-1. Có gen này không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ phát triển ung thư vú, nhưng nguy cơ của họ cao hơn. PGD có thể được sử dụng để sàng lọc phôi cho biến thể BRCA-1. Các ví dụ khác bao gồm bệnh Huntington và bệnh Alzheimer khởi phát sớm.

Lý do có thể có để sàng lọc di truyền tổng quát (PGS / CCS) với IVF

Dưới đây là một số lý do phổ biến PGS có thể được sử dụng với điều trị IVF.

Để cải thiện tỷ lệ thành công với chuyển phôi đơn lẻ : Một số nghiên cứu đã phát hiện PGS có thể giúp cải thiện tỷ lệ mang thai và giảm nguy cơ sẩy thai, khi lựa chọn chuyển phôi đơn lẻ.

Với việc chuyển phôi đơn lẻ, hoặc eSET , bác sĩ của bạn chỉ chuyển một phôi khỏe mạnh trong quá trình điều trị IVF. Đây là thay vì chuyển hai phôi cùng một lúc, một kỹ thuật làm tăng tỷ lệ thành công nhưng cũng mang theo nó nguy cơ thụ thai bội số. Nhiều thai kỳ mang lại rủi ro cho sức khỏe của người mẹ và trẻ sơ sinh .

Không có PGS, phôi được chọn theo truyền thống dựa trên cách nó xuất hiện. Tuy nhiên, người ta thấy rằng các phôi không trông hoàn hảo dưới kính hiển vi có thể vẫn khỏe mạnh. Và phôi trông khỏe mạnh có thể không bình thường như nhiễm sắc thể khi chúng xuất hiện. PGS thực hiện một số phỏng đoán.

Để xác định giới tính di truyền : Thường được sử dụng khi một căn bệnh di truyền dựa trên giới tính, PGS có thể giúp xác định xem phôi là nữ hay nam. Đây có thể là một cách ít tốn kém hơn để tránh bệnh di truyền hơn PGD.

Tuy nhiên, PGS cũng có thể được sử dụng để giúp một cặp vợ chồng có con của một giới tính cụ thể khi họ hy vọng "cân bằng" gia đình của họ. Nói cách khác, họ đã có một cậu bé và bây giờ muốn có một cô gái, hoặc ngược lại. Điều này hiếm khi được thực hiện nếu các cặp vợ chồng đã không yêu cầu IVF vì một lý do khác.

Trong thực tế, ASRM và American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) có đạo đức chống lại việc sử dụng PGS để lựa chọn giới tính mà không có lý do y tế.

Để giảm nguy cơ sảy thai ở phụ nữ có tiền sử bị mất thai tái phát : Sẩy thai là phổ biến, xảy ra tới 25% thai kỳ. Sẩy thai liên tục —có ba hoặc nhiều tổn thất liên tiếp - không phải là. PGS có thể được sử dụng để giúp giảm tỷ lệ mắc sẩy thai khác.

Nghiên cứu về việc PGS có thực sự cải thiện tỷ lệ có thai hay không đối với phụ nữ có tiền sử mất thai liên tục không rõ ràng. Đối với các cặp vợ chồng có một đối tác có sự dịch chuyển nhiễm sắc thể, hoặc bệnh di truyền cụ thể làm tăng nguy cơ mất thai hoặc thai chết, PGD (không phải PGS) có thể có ý nghĩa.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng có tổn thất không liên quan đến xu hướng di truyền cụ thể của thai kỳ, dù IVF có PGS thực sự có thể làm tăng cơ hội sinh con nhiều hơn là tiếp tục thử tự nhiên không rõ ràng. Có thể có nguy cơ bị sẩy thai thấp hơn, nhưng việc mang thai và sinh con khỏe mạnh có thể không đến sớm hơn.

Hiện nay, Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ không khuyến cáo IVF với PGS để điều trị sẩy thai tái phát.

Để cải thiện tỷ lệ thành công của thai kỳ đối với bệnh nhân IVF : Một số bác sĩ sinh sản khuyến cáo PGS cùng với IVF để tăng tỷ lệ thành công điều trị trong trường hợp vô sinh yếu tố nam , các cặp vợ chồng đã trải qua thất bại IVF lặp lại, hoặc phụ nữ có độ tuổi mẹ cao . Một số phòng khám cung cấp PGS với IVF cho tất cả bệnh nhân.

Hiện tại có rất ít nghiên cứu cho thấy PGS sẽ thực sự cải thiện thành công điều trị IVF khi nó không được chỉ định cụ thể. Nhiều nghiên cứu đã tìm thấy tỷ lệ thành công cao hơn đang xem xét tỷ lệ sinh sống trên mỗi chuyển phôi - và không phải trên mỗi chu kỳ. Điều này sẽ luôn cao hơn tốc độ chu kỳ, bởi vì không phải mọi chu trình IVF đều được phôi chuyển. Thật khó để phân biệt liệu có một lợi thế thực sự hay không. Cần nghiên cứu thêm.

Làm thế nào là phôi sinh thiết?

Để làm bất kỳ xét nghiệm di truyền nào, các tế bào từ phôi phải được sinh thiết. Zona pellucida là một vỏ bảo vệ bao bọc phôi. Lớp bảo vệ này phải bị vỡ để sinh thiết một số tế bào. Để đột phá, một nhà tạo phôi có thể sử dụng kim laser, axit hoặc kim thủy tinh.

Khi một lỗ nhỏ đã được thực hiện, các tế bào được thử nghiệm được loại bỏ bằng cách hút qua pipet, hoặc phôi được vắt nhẹ nhàng cho đến khi một vài tế bào đi ra qua lỗ hở.

Sinh thiết phôi có thể được thực hiện ba ngày sau khi thụ tinh hoặc năm ngày. Có những ưu và khuyết điểm đối với mỗi người.

Ngày 3 Sinh thiết phôi : Một phôi vào ngày thứ 3 được gọi là blastomere. Nó chỉ có sáu đến chín tế bào. Có thể tiến hành sàng lọc di truyền trên một tế bào, nhưng uống hai lần thì tốt hơn.

Một trong những lợi thế lớn nhất của việc làm sinh thiết Ngày 3 là thử nghiệm có thể được thực hiện kịp thời cho việc chuyển phôi mới vào ngày 5 sau khi lấy trứng. Điều này có nghĩa là thời gian chờ đợi ít hơn và chi phí thấp hơn (vì bạn có thể không cần phải trả tiền cho việc chuyển phôi đông lạnh.)

Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sinh thiết của nhiều tế bào ở giai đoạn này làm tăng nguy cơ “bắt giữ phôi”. Phôi có thể ngừng phát triển và không thể truyền được nữa. Điều này là hiếm, nhưng vẫn là một nguy cơ để xem xét. Ngoài ra, nguy cơ của các kết quả dương tính giả và kết quả bao gồm lớn hơn với sinh thiết Ngày 3.

Ngày 5 Phôi sinh thiết phôi : Một ngày 5 Phôi được gọi là phôi nang. Ở giai đoạn này, phôi thai có hàng trăm tế bào. Một số tế bào này sẽ trở thành thai nhi, những tế bào khác nhau thai. Nhà phôi có thể lấy nhiều tế bào hơn để xét nghiệm - thường lấy từ 5 đến 8 - có thể cho phép chẩn đoán tốt hơn và ít kết quả không thuyết phục hơn. Các tế bào được lấy là những tế bào được đặt để trở thành nhau thai; các tế bào thai nhi không bị ảnh hưởng.

Một bất lợi của sinh thiết Ngày 5 là không phải tất cả phôi đều tồn tại trong môi trường phòng thí nghiệm trong nhiều ngày, ngay cả khi phôi khỏe mạnh.

Ngoài ra, sinh thiết Ngày 5 yêu cầu phôi phải được bảo quản lạnh cho đến khi kết quả trở lại. Điều này có nghĩa là người phụ nữ sẽ cần phải chờ ít nhất là tháng tiếp theo để thực hiện chuyển phôi. Nó sẽ là một chu kỳ chuyển phôi đông lạnh. Điều này có nghĩa là thời gian chờ bổ sung và chi phí bổ sung. Cũng có nguy cơ là phôi sẽ không tồn tại trong quá trình đóng băng và tan băng.

Tuy nhiên, chỉ có phôi mạnh nhất có xu hướng vẫn còn sau quá trình này. Những người sống sót và có kết quả PGS tốt thậm chí có nhiều khả năng dẫn đến kết quả tốt hơn.

Quy trình cho IVF với PGD và PGS là gì?

Có một số khác biệt trong cách chu trình điều trị IVF đi xét nghiệm PGD hoặc PGS.

Trước hết, với PGD, quá trình này có thể bắt đầu vài tháng trước khi điều trị IVF thực tế. Tùy thuộc vào chẩn đoán di truyền cụ thể cần thiết, xét nghiệm di truyền của các thành viên gia đình có thể được yêu cầu. Điều này là cần thiết để tạo ra một thăm dò gen, đó là loại giống như một bản đồ được sử dụng để xác định chính xác nơi bất thường di truyền hoặc đánh dấu là.

PGS không yêu cầu xét nghiệm di truyền của các thành viên trong gia đình và chỉ liên quan đến việc thử nghiệm phôi thai. Trong chu kỳ IVF thực tế, kinh nghiệm bệnh nhân của PGS và PGD là tương tự, mặc dù công nghệ di truyền xảy ra trong phòng thí nghiệm khác nhau. Nếu bạn chưa quen với điều trị IVF thông thường, hãy đọc lời giải thích từng bước này trước.

Trường hợp IVF với xét nghiệm di truyền khác với điều trị thông thường là ở giai đoạn phôi thai. Thông thường, sau khi thụ tinh, bất kỳ phôi khỏe mạnh nào đều được xem xét chuyển ba hay năm ngày sau khi lấy trứng. Với PGS hoặc PGD, phôi được sinh thiết vào Ngày 3 (sau khi lấy trứng) hoặc Ngày 5. Các tế bào được gửi đi để xét nghiệm. Nếu phôi được thử nghiệm vào ngày thứ 3, kết quả có thể trở lại trước ngày thứ 5. Nếu vậy, bất kỳ phôi nào có kết quả tốt đều có thể được xem xét để chuyển chu kỳ đó. Các phôi phụ có thể được bảo quản lạnh trong chu kỳ khác.

Tuy nhiên, như đã đề cập ở trên (trong phần sinh thiết phôi), sinh thiết Ngày 5 có thể được đề nghị hoặc được ưu tiên. Trong trường hợp này, phôi được sinh thiết và sau đó ngay lập tức cryopreserved. Không có phôi nào được chuyển trong chu kỳ IVF trong trường hợp này. Thay vào đó, chúng sẽ vẫn “trên băng” cho đến khi kết quả từ xét nghiệm di truyền quay trở lại.

Khi có kết quả, giả sử bất kỳ phôi nào được coi là có thể chuyển nhượng, người phụ nữ sẽ dùng thuốc để ức chế sự rụng trứng và chuẩn bị tử cung để cấy ghép. Vào đúng thời điểm, một hoặc một vài phôi sẽ được rã đông và sẵn sàng để chuyển.

Khi một ngày 5 sinh thiết và đông lạnh phôi chuyển giao chu kỳ được chọn, thời gian điều trị có thể kéo dài 2-4 tháng (với một tháng có thể nghỉ ngơi / thời gian chờ đợi.)

Rủi ro của PGD / PGS

IVF với PGS và PGD đi kèm với tất cả các rủi ro của điều trị IVF thông thường.

Ngoài những rủi ro đó, bất kỳ ai xem PGD / PGS cũng cần phải hiểu những rủi ro bổ sung sau:

Tỷ lệ sinh sống có thể thấp hơn tỷ lệ sinh của các bạn cùng lứa tuổi. Điều này là do một số phôi sẽ không tồn tại trong quá trình và một số (hoặc tất cả) có thể trở lại với kết quả kém.
Với sinh thiết Ngày 5, có một chút tăng nguy cơ sinh đôi giống hệt nhau.
Sai tích cực và âm tính giả là có thể. Nói cách khác, phôi thai bất thường có thể kiểm tra phôi “bình thường” và khỏe mạnh có thể nhầm lẫn được chẩn đoán là bất thường và bị loại bỏ. Đối với các rối loạn lặn, có 2% nguy cơ phôi thai nhận được kết quả bình thường khi nó bất thường, và 11% nguy cơ bị rối loạn di truyền trội.
Nếu tất cả các phôi trở lại với kết quả kém, thì có thể không có phôi nào chuyển giao.
Kết quả không thuyết phục có thể xảy ra. Còn được gọi là phôi khảm, đây là khi một số tế bào xuất hiện nhiễm sắc thể bình thường và những tế bào khác thì không. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng phôi khảm có thể tự sửa chữa và có thể dẫn đến mang thai và em bé khỏe mạnh.
Bảo quản lạnh và làm tan băng tiếp theo có thể dẫn đến mất phôi khỏe mạnh.
Một số phôi khác khỏe mạnh có thể không tồn tại cho đến ngày 5 sau khi lấy trứng.
Sinh thiết của phôi ngày 3 có thể dẫn đến bắt giữ phôi, nơi phôi ngừng phát triển.
PGD / PGS không phải là điều dễ hiểu, và một đứa trẻ bị bệnh di truyền hoặc rối loạn vẫn có thể xảy ra. Thử nghiệm trước khi sinh ngoài PGD / PGS được khuyến cáo để đảm bảo thêm.
PGD / PGS tốt và xét nghiệm trước khi sinh không đảm bảo rằng trẻ sẽ không bị ảnh hưởng bởi các loại khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần của các loại khác.
Nguy cơ sảy thai có thể thấp hơn với phôi PGS bình thường, nhưng vẫn còn một số nguy cơ mất thai.
Chờ đợi kết quả và cần đưa ra quyết định về phôi thai với kết quả không thuyết phục có thể gây khó khăn về mặt tình cảm.
Công nghệ này rất mới mà chúng tôi không biết chắc chắn tác dụng lâu dài có thể là gì đối với trẻ sinh ra sau IVF-PGD / PGS. Tuy nhiên, kết quả ban đầu có vẻ tốt. Hai nghiên cứu nhỏ cho thấy những trẻ này không có nguy cơ bị chậm phát triển. Họ cũng có cân nặng bình thường.

Chi phí PGS / PGD là bao nhiêu?

IVF đã đắt tiền. Thêm vào chi phí cho PGS hoặc PGD làm tăng giá đó thậm chí còn cao hơn. Trung bình, PGD / PGD tăng thêm từ 3.000 đô la đến 7.000 đô la để điều trị bằng IVF. Chi phí của bạn cho một chu kỳ IVF với PGS / PGD có thể từ $ 17.000 đến 25.000.

Ngày đầu này, bạn có thể cần phải trả tiền cho một chu kỳ chuyển phôi đông lạnh (FET). Số tiền này sẽ thêm từ 3.000 đô la đến 5.000 đô la. Đôi khi, bệnh nhân muốn lập kế hoạch chu kỳ FET ngay sau chu kỳ IVF. Bằng cách này, ngay sau khi kết quả của sàng lọc di truyền trở lại, họ có thể chuyển bất kỳ phôi bình thường nào mà không cần chờ thêm một tháng nữa.

Tuy nhiên, một vấn đề có thể xảy ra với phương pháp này là nếu không có phôi bình thường để chuyển, một số chi phí FET sẽ bị lãng phí. Bất kỳ loại thuốc sinh sản nào được sử dụng để ức chế sự rụng trứng và chuẩn bị tử cung cho việc cấy ghép sẽ được thực hiện mà không có lý do.

Việc chờ thêm một tháng có thể khó khăn về mặt tình cảm, nhưng có thể có ý nghĩa về mặt tài chính hơn. Với PGD, bạn có thể có chi phí vượt quá khả năng điều trị khả năng sinh sản. PGD đôi khi yêu cầu xét nghiệm di truyền của các thành viên gia đình, và những chi phí đó sẽ không được bao gồm trong báo giá của phòng khám sinh sản của bạn và có thể không được bảo hiểm.

Một từ từ rất tốt

Kiểm tra di truyền đã giúp các gia đình mắc bệnh di truyền hoặc dịch chuyển nhiễm sắc thể có cơ hội tốt hơn để có một đứa trẻ khỏe mạnh và tránh truyền bệnh tật tàn phá. Khám nghiệm di truyền cũng đã giúp các bác sĩ cải thiện lựa chọn phôi trong các chu trình chuyển phôi đơn lẻ .

Liệu PGD / PGS có thực sự cải thiện tỉ lệ sinh sống vượt quá các tình huống này không rõ ràng. Công nghệ này vẫn còn khá mới và không ngừng phát triển. Sử dụng PGS để cải thiện tỷ lệ sinh sống trong IVF khi công nghệ không được chỉ định cụ thể là gây tranh cãi.

Một số bác sĩ tuyên bố sẽ thấy sự thành công được cải thiện, trong khi những người khác hỏi liệu nó có thực sự đáng giá thêm chi phí và rủi ro không. Một số người nghĩ rằng nó nên được cung cấp cho mọi bệnh nhân IVF; những người khác tin rằng nó nên được cung cấp hiếm khi, trong trường hợp rất cụ thể.

Có khả năng PGS có thể giúp tránh chuyển phôi mà chắc chắn sẽ kết thúc trong sẩy thai. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là đôi vợ chồng cuối cùng sẽ không có kết quả mang thai khỏe mạnh với việc chuyển phôi thai đông lạnh sau đó (FET) từ cùng một chu kỳ.

Ví dụ, giả sử một cặp vợ chồng nhận được ba phôi mạnh. Giả sử họ làm PGS và khám phá ra hai phôi là bình thường. Một hoặc hai được chuyển giao, và giả sử mang thai xảy ra trong một hoặc hai chu kỳ. Bây giờ, chúng ta hãy nói rằng cùng một cặp vợ chồng quyết định không làm PGS, và xảy ra để chuyển phôi đầu tiên với sự bất thường nhiễm sắc thể. Chu kỳ đó sẽ kết thúc trong sảy thai. Nhưng họ vẫn còn một hoặc hai phôi thai chờ đợi để được rã đông và chuyển giao, và có khả năng để có được một em bé khỏe mạnh từ một trong những phôi. (Dĩ nhiên là trong tình huống tỷ lệ cược tốt nhất.)

Hiện tại, nghiên cứu cho biết tỷ lệ sinh sống tương tự nhau trong mỗi tình huống - có và không có PGS. Nhưng có một chi phí cảm xúc để trải qua sẩy thai. PGS không loại trừ được tỷ lệ thua lỗ - mặc dù nó dường như làm giảm rủi ro đó.

Chỉ có bạn và bác sĩ của bạn mới có thể quyết định xem IVF có PGD / PGS có phù hợp với gia đình bạn hay không. Trước khi bạn quyết định, hãy chắc chắn rằng bạn hiểu lý do tại sao bác sĩ của bạn đề nghị công nghệ sinh sản được hỗ trợ này cho bạn, tổng chi phí (bao gồm bảo quản lạnh và chu kỳ FET), và những rủi ro tiềm ẩn.

> Nguồn:

> Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. “Chuyển phôi đơn với kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể toàn diện trong việc cải thiện tỷ lệ mang thai liên tục và giảm tỷ lệ sẩy thai. Hum Reprod. 2012 tháng 4, 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 ngày 16 tháng 2.

> Ủy ban Thực hành Xã hội về Công nghệ Sinh sản được Hỗ trợ; Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ. "Thử nghiệm di truyền Preimplantation: một ý kiến ủy ban thực hành." Phân bón Steril. 2008 tháng 11, 90 (5 viên): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.

> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Kiểm tra di truyền trước khi cấy ghép. UpToDate.com.

> Schattman, Glenn L. Preimplantation chẩn đoán di truyền. UpToDate.com.

> Bài giảng K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer M16, Montag M17, Munné S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Giếng D27, Geraedts J4. “Lý do, cách thức và thời điểm PGS 2.0: thực hành hiện tại và ý kiến chuyên gia của các chuyên gia sinh sản, các nhà sinh học phân tử và các nhà phôi học. "Mol Hum Reprod. Ngày 22 tháng 8 năm 2016 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 ngày 2 tháng 6.

PGD ​​có nghĩa là gì?