Hiệu ứng và điều trị y khoa
Sự dịch chuyển cân bằng hoặc nhiễm sắc thể là một điều kiện trong đó một phần của nhiễm sắc thể đã bị phá vỡ và gắn lại ở một vị trí khác. Nói cách khác, nó có nghĩa là các phần của hai nhiễm sắc thể đã chuyển vị trí. Các bản dịch có thể hoàn toàn vô hại hoặc chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, tùy thuộc vào hoàn cảnh.
Trong trường hợp trước đây, nhiều người có thể có sự dịch chuyển mà không nhận thức được tình trạng này.
Đây thường là trường hợp chuyển dịch đối ứng (hoặc cân bằng), một loại chuyển vị nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ sảy thai tái phát .
Với bài đánh giá này, hiểu rõ hơn về sự chuyển dịch cân bằng là gì và tác động tiềm ẩn có thể có đối với thai kỳ.
Phương tiện chuyển đổi cân bằng
Trong một chuyển dịch cân bằng, một người thường có tất cả các vật liệu di truyền cần thiết cho sự phát triển bình thường - một phần của nhiễm sắc thể chỉ bị phá vỡ và gắn liền với một nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, khi tế bào của người đó phân chia để tạo ra một quả trứng hoặc tế bào tinh trùng để sinh sản, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể kết thúc với vật liệu di truyền thừa hoặc vật liệu di truyền bị thiếu.
Tỷ lệ sẩy thai tái diễn
Trong khoảng 4,5 phần trăm của tất cả các cặp vợ chồng với sẩy thai tái diễn , một hoặc cả hai cha mẹ có một sự dịch chuyển cân bằng.
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các cặp vợ chồng có sự dịch chuyển cân bằng có nhiều khả năng bị sảy thai hơn các cặp vợ chồng không có sự dịch chuyển cân bằng. Có một số bằng chứng cho thấy sự chuyển dịch cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể cụ thể có nhiều khả năng gây sẩy thai hơn những người khác.
Thử nghiệm
Một dịch chuyển cân bằng được chẩn đoán thông qua một thử nghiệm gọi là karyotype trong đó các mẫu máu từ cả hai cha mẹ được phân tích tìm kiếm sự dịch chuyển.
Một số nghiên cứu cho thấy sự dịch chuyển cân bằng ở người mẹ có nhiều khả năng liên quan đến sẩy thai tái phát, nhưng cha cũng có thể là người mang mầm bệnh.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho sự dịch chuyển cân bằng, và trong hầu hết các trường hợp, tác dụng phụ duy nhất đối với sức khỏe là sảy thai tái phát. Đối với các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng bởi chuyển dịch cân bằng, tỷ lệ cược có lợi cho một thai kỳ thành công tại một số điểm, nhưng sẩy thai nhiều lần rõ ràng có thể khó khăn để đối phó với tình cảm.
Sẩy thai thường xuyên cũng có thể có hậu quả về thể chất. Đối với một số phụ nữ, sẩy thai nhiều lần có thể gây biến chứng, chẳng hạn như xây dựng mô sẹo sau khi D & C. Theo đó, các cặp vợ chồng với một sự chuyển dịch cân bằng được biết đến, người sợ cả chấn thương tình cảm và thể chất lặp đi lặp lại mất thai có thể gây ra có thể muốn khám phá nhiều phương tiện công nghệ cao hơn để mang thai.
Phương pháp điều trị công nghệ cao
Trong một số trường hợp, các cặp vợ chồng có sự dịch chuyển cân bằng có thể lựa chọn phương pháp điều trị được gọi là chẩn đoán di truyền preimplantation (PGD) . Trong PGD, các cặp vợ chồng thụ thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm cùng với thử nghiệm gen của phôi để đảm bảo rằng chúng không có sự dịch chuyển không cân bằng.
PGD và IVF đều rất tốn kém, tuy nhiên, và không được bao trả bởi bảo hiểm phần lớn thời gian, đó là một lý do tại sao nhiều cặp vợ chồng buộc phải tiếp tục cố gắng mà không can thiệp.
Điều đó được nói, bạn có thể có được các khoản vay sẽ giúp trả tiền cho các thủ tục này, xin trợ cấp cho các cặp vợ chồng cần IVF hoặc tự mình tiết kiệm tiền và báo cáo chi phí y tế của bạn như một khoản khấu trừ thuế nếu vượt quá 10 phần trăm của bạn điều chỉnh tổng thu nhập.
Nguồn
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Nhiễm sắc thể bất thường và tư vấn di truyền. 4. New York: Nhà xuất bản Đại học Oxford; 2012.