Trisomy 18 là phổ biến hơn ở trẻ em gái
Một trong những tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hơn được kiểm tra trong chẩn đoán sơ sinh định kỳ là Hội chứng Edwards, một tình trạng nhiễm sắc thể với tiên lượng tàn phá. Hội chứng Edwards còn được gọi là Hội chứng Trisomy 18 vì có ba bản sao nhiễm sắc thể 18.
Số liệu thống kê
Hội chứng Edwards xảy ra ở 1 trong số 6.000 ca sinh sống và thường gặp hơn ở trẻ em gái 3 lần, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH).
Tuy nhiên, tỷ lệ mắc trong khi mang thai cao hơn nhiều vì có tới 95% phụ nữ có thai nhi bị nhiễm sắc thể 18 bị sảy thai hoặc chết thai .
Tiên lượng
Đáng buồn thay, NIH giải thích kết quả cho trẻ sinh ra với Hội chứng Edwards là không tốt, bao gồm:
- Một nửa số trẻ không sống sót sau tuần đầu tiên của cuộc đời.
- Chín trong số 10 đứa trẻ sẽ chết trước ngày sinh nhật đầu tiên của họ.
- Một số trẻ em sống sót trong những năm thiếu niên, nhưng với những vấn đề y tế và phát triển nghiêm trọng.
Các loại
Hình thức phổ biến nhất của Hội chứng Edwards là toàn bộ tam nhiễm sắc thể 18, có nghĩa là em bé có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể thứ 18 thay vì hai.
Nó cũng có thể có một phần trisomy 18, trong đó có hai bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18 và cũng là một bản sao một phần bổ sung.
Một loại khác là khảm trisomy 18, có nghĩa là có hiệu ứng trên một số, nhưng không phải tất cả, các tế bào.
Hai loại sau rất hiếm so với trisomy 18.
Tiên lượng không khác nhau theo loại.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Bản sao nhiễm sắc thể 18 đã có mặt tại thời điểm thụ tinh và kết quả từ các lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Trisomy 18 có thể xảy ra ở cha mẹ ở mọi lứa tuổi, nhưng nguy cơ cao nhất là khi các bà mẹ lớn hơn 35 tuổi.
Chẩn đoán
Việc chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung có thể thử nghiệm cho Hội Chứng Edward.
Xét nghiệm alphafetoprotein không thể xác nhận (hoặc loại trừ hoàn toàn) trisomy 18 nhưng chỉ có thể chỉ ra tỷ lệ cược thống kê rằng em bé có thể mắc bệnh này. Một số bài kiểm tra ít chính xác hơn các bài kiểm tra khác.
Thử nghiệm di truyền là một lĩnh vực phát triển và, chắc chắn, các thử nghiệm mới hơn và chính xác hơn đang ở trên đường chân trời.
Nguy cơ tái phát
Hầu hết thời gian, trisomy 18 là một sự xuất hiện ngẫu nhiên do các vấn đề trong phân chia tế bào. Trong trường hợp hiếm hoi, cha mẹ là người mang mầm bệnh một phần 18 do một tình trạng gọi là dịch chuyển cân bằng, làm tăng nguy cơ mang thai trong tương lai.
Nếu có cơ hội bạn có thể là người chuyên chở, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhân viên tư vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn của bạn. Nhưng hầu hết các bậc cha mẹ có con với trisomy 18 không phải là tàu sân bay.
Đối mặt với một chẩn đoán hội chứng Edwards
Một chẩn đoán hội chứng Edwards là tin xấu. Nhiều phụ huynh quyết định chấm dứt thai kỳ sau khi nhận được xác nhận rằng em bé chắc chắn bị trisomy 18, do nguy cơ cao về các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tỷ lệ thấp của em bé còn sống. Những người khác quyết định tiếp tục mang thai dù sao, hoặc vì niềm tin chống phá thai hoặc vì một suy nghĩ rằng họ muốn kho báu thời gian với em bé ngay cả khi nó là ngắn.
Không có lựa chọn "đúng" cho những việc cần làm trong tình huống này. Cha mẹ phải đối mặt với chẩn đoán này nên làm những gì cảm thấy phù hợp với họ.
> Nguồn:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: Trisomy 18 là gì?