Hầu hết trẻ sơ sinh sống với rối loạn nhiễm sắc thể này có khảm trisomy 9
Trisomy 9 là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp và thường gây tử vong xảy ra trong khoảng 2,5% phá thai tự nhiên - những mất mát mang thai xảy ra trước tuần thứ 20 của thai kỳ.
Tương tự như trisomy 21 (còn được gọi là hội chứng Down), trisomy 9 xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 9 có trong tế bào của em bé, trái ngược với hai bản sao.
Không giống như trisomy 21, mặc dù, trisomy 9 là hiếm hơn, dẫn đến biểu hiện nghiêm trọng hơn, và có tỷ lệ sống sót thấp hơn nhiều.
Các loại Trisomy 9 là gì?
Có ba loại trisomy 9:
- Trisomy 9 đầy đủ: Tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé và nhau thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 9.
- Trisomy một phần 9: Có hai bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể thứ chín cộng với một bản sao một phần bổ sung.
- Trisomy khảm 9: Trisomy hiện diện trong một số tế bào của cơ thể trong khi các tế bào khác có một bộ nhiễm sắc thể bình thường.
Trisomy 9 đầy đủ là gần như luôn luôn gây tử vong, với phần lớn chết trong tam cá nguyệt đầu tiên. Trong khi phần lớn các em bé sinh ra sống có khảm trisomy 9, nhiều người chết trong giai đoạn trứng nước do các vấn đề về sức khỏe do rối loạn gây ra. Điều đó đang được nói, có một số người sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời.
Trisomy một phần 9 có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bé, nhưng trẻ bị ảnh hưởng có thể có một loạt các vấn đề sức khỏe và phát triển chung.
Dấu hiệu hoặc triệu chứng của Trisomy 9 là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng hiện diện trong trisomy 9 là biến đổi. Những phát hiện phổ biến trên siêu âm bao gồm dị tật tim thai nhi và dị dạng não và tủy sống.
Các dấu hiệu và triệu chứng tiềm năng khác liên quan đến trisomy 9 thường bao gồm:
- ngoại hình đặc trưng trên khuôn mặt (đầu nhỏ, mũi rộng với đầu nhọn, hở môi và / hoặc vòm miệng, hàm nhỏ, tai thấp, mắt nhỏ và / hoặc nếp gấp mí mắt nghiêng lên trên
- vấn đề về thị lực
- khớp bị trật khớp
- cơ quan sinh dục kém phát triển
- các bài kiểm tra không bị ảnh hưởng ở trẻ sơ sinh nam
- u nang thận
- cho ăn và thở khó khăn ngay sau khi sinh
- không phát triển mạnh
- tầm vóc ngắn
- vấn đề về thị lực
- khuyết tật nhận thức biến đổi và chậm phát triển
Điều gì làm tăng khả năng của một người phụ nữ có con với Trisomy 9?
Các nhà nghiên cứu đã không xác định được bất kỳ yếu tố nguy cơ nào cho trisomy 9, ngoại trừ có một liên kết với tuổi mẹ cao, giống như trisomy 21. Nếu không, tình trạng này xuất hiện ngẫu nhiên. Ngoại lệ duy nhất là nếu cha hoặc mẹ có tình trạng được gọi là chuyển dịch cân bằng ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 9, có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị trisomy một phần 9. Tuy nhiên, một phần trisomy 9 là tương đối hiếm, so với các loại khác.
Trisomy 9 được chẩn đoán như thế nào?
Trisomy 9 có thể được chẩn đoán sau khi sảy thai. Nó cũng có thể nhận được chẩn đoán trong khi mang thai bằng cách lấy mẫu lông nhung ( CVS ) hoặc chọc ối . Với mô nhau thai từ một CVS hoặc các tế bào thai nhi từ chọc ối, các bác sĩ có thể yêu cầu một karyotype, đó là một hình ảnh của nhiễm sắc thể của em bé. Đôi khi chẩn đoán không được thực hiện cho đến khi một đứa trẻ được sinh ra, và một karyotype được ra lệnh xác nhận.
Một từ từ rất tốt
Nó là đáng sợ và khó hiểu để nói với em bé của bạn có một rối loạn di truyền, không có vấn đề làm thế nào nghiêm trọng tình trạng có thể được. Nếu bạn miscarry một em bé với trisomy 9, bạn nên biết rằng sẩy thai không phải là lỗi của bạn, và tỷ lệ cược thấp mà mang thai tiếp theo của bạn sẽ bị ảnh hưởng. Đáng buồn thay, rối loạn trisomy chỉ là một trong những điều xảy ra đôi khi.
Nếu bạn đang mang thai và xét nghiệm tiền sản tìm thấy trisomy 9, điều quan trọng là phải nói chuyện với một cố vấn di truyền có kinh nghiệm hoặc nhà di truyền học. Không có cách chữa trị trisomy 9, và điều trị phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng độc đáo của em bé.
> Nguồn:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Báo cáo của một trường hợp với trisomy 9 mosaicism. Iran J Med Sci . Tháng 5 năm 2016, 41 (3): 249-52.
> NIH. Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm. (2015). Trisomy khảm 9.
> Schwendenmann WD và cộng sự. Phát hiện sinh vật học trong trisomy 9. J siêu âm Med . 2009 Jan, 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Báo cáo mới của hai bệnh nhân khảm trisomy 9 trình bày các tính năng bất thường và tồn tại lâu hơn. Sao Paulo Med J. Tháng 12 năm 2011, 129 (6): 428-32.