Nếu bạn đang mang thai, đã từng mang thai, hoặc đã nói chuyện với bác sĩ về việc có thai, rất có thể bạn đã nghe nói về các khuyến cáo để lấy axit folic trong thai kỳ sớm và lý tưởng trước khi thụ thai. Bạn thậm chí có thể nghe nói rằng lý do cho khuyến cáo này là để giảm nguy cơ khuyết tật ống thần kinh ở trẻ. Nhưng khuyết tật ống thần kinh là gì và chúng ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ mất thai của bạn?
Neural Tube Defects có nghĩa là gì
Khuyết tật ống thần kinh là dị tật bẩm sinh với mức độ nghiêm trọng khác nhau do sự gián đoạn trong sự phát triển của ống thần kinh, đó là giai đoạn đầu của tủy sống và hệ thần kinh. Các ống thần kinh hình thành trong thai kỳ rất sớm ngay khoảng thời gian bạn bỏ lỡ thời kỳ kinh nguyệt đầu tiên của bạn. Thất bại của ống thần kinh để đóng đúng cách có thể dẫn đến các khuyết tật ống thần kinh có mức độ nghiêm trọng khác nhau, với một số khuyết tật ống thần kinh nhẹ và hầu như không đáng chú ý trong khi những người khác là 100% gây tử vong.
Các loại khuyết tật ống thần kinh
Các khuyết tật ống thần kinh có thể được mở hoặc đóng, có nghĩa là các khuyết tật có thể được phát hiện hoặc che phủ bởi da tương ứng. Spina bifida là loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất. Trong khi bệnh nứt đốt sống thường không dẫn đến sẩy thai, nó có thể gây ra những khuyết tật về thể chất nghiêm trọng có thể không đúng với phẫu thuật. Anencephaly là một loại phổ biến của các khuyết tật ống thần kinh trong đó não của em bé không phát triển đầy đủ hoặc ở tất cả.
Các em bé bị bệnh não bất thường thường chết, và những người sinh con luôn chết trong vòng vài ngày hoặc sau khi sinh.
Chẩn đoán
Khuyết tật ống thần kinh thường được chẩn đoán trong thai kỳ, thường thông qua kết hợp các xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh, siêu âm , và có thể là chọc ối . Các khuyết tật ống thần kinh cũng có thể được chẩn đoán khi sinh ở những phụ nữ không được xét nghiệm tiền sản.
Nguyên nhân của khuyết tật ống thần kinh
Các nhà nghiên cứu không biết chính xác nguyên nhân gây ra ống thần kinh không đóng đúng cách ở trẻ bị khuyết tật ống thần kinh. Một số người có thể có nguy cơ cao hơn vì các yếu tố di truyền. Nhưng không có gen cụ thể nào chịu trách nhiệm cho hầu hết các khuyết tật ống thần kinh, và nguyên nhân thực sự có thể là môi trường hoặc thậm chí có nguồn gốc từ virus. Nguy cơ chắc chắn dường như thấp hơn ở các bà mẹ có đủ lượng axit folic, và một lượng lớn bằng chứng cho thấy rằng việc sử dụng axit folic trước khi thụ thai có thể ngăn ngừa tới 70% trường hợp khuyết tật ống thần kinh.
Nếu bé bị khuyết tật ống thần kinh
Nếu gần đây bạn đã biết rằng em bé của bạn bị khuyết tật ống thần kinh, điều quan trọng là bạn nói chuyện với một bác sĩ nhi khoa có hiểu biết hoặc một chuyên viên chăm sóc sức khỏe khác có thể chuẩn bị cho bạn những nhu cầu của bé. Mặc dù các bệnh như dị tật có tiên lượng chắc chắn, nhưng các tình trạng khác như tật nứt đốt sống có thể rất khác nhau giữa các cá nhân.
Bất kể các chi tiết cụ thể của điều kiện, nó là bình thường và OK để có cảm giác đau buồn hoặc choáng ngợp về những gì nằm phía trước. Biết rằng tình trạng của em bé không phải là lỗi của bạn. Ngay cả khi bạn không dùng axit folic trước khi thụ thai, không có cách nào để biết chắc chắn rằng nó sẽ thay đổi kết quả cho em bé của bạn.
Tất cả những gì bạn thực sự có thể làm trong những trường hợp này là trông đợi và lên kế hoạch cho những gì nằm phía trước, và bác sĩ của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin về những gì mong đợi.
Có nguy cơ gia tăng trong tương lai có thai bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật ống thần kinh nếu bạn đã có một em bé bị khuyết tật ống thần kinh trong quá khứ. Vì vậy, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn về phương pháp phòng ngừa và xét nghiệm sàng lọc có thể có ý nghĩa trong tình hình của bạn.
Nguồn:
Có nhiều loại tật nứt đốt sống khác nhau không? Hiệp hội Bifida Spina. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm
Các khuyết tật ống thần kinh. Trung tâm Di truyền Con người.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html