Các yếu tố di truyền và môi trường có thể gây ra các khuyết tật ống thần kinh
Anencephaly là một loại khuyết tật bẩm sinh trong đó các bộ phận quan trọng của não và sọ của trẻ không thành hình. Thật không may, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi chứng não bất thường thường chết hoặc chết khi sinh. Ngay cả khi sinh ra còn sống, trẻ sơ sinh bị mất trí nhớ luôn chết trong vòng vài ngày sau khi sinh. Không có cách điều trị nào có thể thay đổi tiên lượng.
Hiểu khuyết tật ống thần kinh
Anencephaly là một loại khuyết tật ống thần kinh (NTD), đó là dị tật bẩm sinh liên quan đến não, cột sống hoặc tủy sống.
Đây là những điều kiện trong đó ống thần kinh phát triển không đóng đúng cách trong quá trình phát triển của em bé rất sớm trong tam cá nguyệt đầu tiên. Các khuyết tật ống thần kinh có nhiều mức độ nghiêm trọng, chỉ từ những lo ngại về sức khỏe nhỏ đến 100% gây tử vong.
Trên phạm vi nghiêm trọng của quang phổ đó là vô căn, một trong những chẩn đoán tàn phá nhất mà cha mẹ mong đợi có thể nhận được trong khi mang thai. Thật không may, trẻ sơ sinh bị thiếu não không bao giờ có thể đạt được ý thức hoặc thực hiện các chức năng thể chất của cuộc sống bởi vì chúng thiếu các bộ phận quan trọng trong não của chúng. Vì hộp sọ cũng bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này, trẻ sơ sinh bị dị tật thường bị biến dạng về thể chất và các bộ phận của não có thể bị phơi nhiễm.
Nó được chẩn đoán như thế nào
Anencephaly thường xuất hiện trên siêu âm vào tam cá nguyệt thứ hai.
Đầu mối đầu tiên về chẩn đoán có thể là bất thường trong xét nghiệm máu alphafetoprotein (AFP) .
Xét nghiệm AFP có thể xác định 80 đến 90 phần trăm các em bé bị khuyết tật ống thần kinh.
Chọc nước cũng có thể được sử dụng trong chẩn đoán. Chẩn đoán vô căn cứ không có khả năng là dương tính giả.
Nguyên nhân
Anencephaly dường như được gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Sự tương tác giữa các yếu tố này làm gián đoạn việc đóng ống thần kinh, xảy ra giữa tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ.
Các chi tiết cụ thể của các yếu tố tại nơi làm việc trong các khuyết tật ống thần kinh và não khác vẫn chưa được hiểu rõ. Mặc dù chúng ta không biết nguyên nhân chính xác của chứng thiếu máu não, nhưng một số yếu tố nguy cơ đã được xác định, bao gồm một lượng axit folic không đầy đủ.
Axit Folic và các khuyết tật ống thần kinh
Có bằng chứng cho thấy có đủ lượng axit folic trước khi thụ thai sẽ làm giảm nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng bởi bất kỳ khiếm khuyết ống thần kinh nào, mặc dù lý do không được hiểu rõ. Đây là lý do tại sao các bác sĩ khuyên tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ uống bổ sung axit folic và ăn thức ăn giàu folate một cách thường xuyên. Đừng chờ đợi cho đến khi bạn đã có thai. Nhiều bác sĩ sản khoa khuyên bạn nên bắt đầu bổ sung axit folic ít nhất ba tháng trước khi mang thai.
Điều đó nói rằng, bất thường có thể xảy ra ngay cả khi các bà mẹ ăn một chế độ ăn uống hoàn hảo, vì vậy nó không nhất thiết phải được ngăn chặn và nó chắc chắn không phải là lỗi của bất cứ ai khi nó xảy ra. Trên thực tế, một nghiên cứu năm 2015 đánh giá sự phổ biến của các khuyết tật ống thần kinh như dị tật ở châu Âu, thấy rằng không có bất kỳ giảm tỷ lệ mắc các khiếm khuyết này, mặc dù các khuyến nghị phổ biến để tăng axit folic đã được thực hiện trong nhiều thập kỷ.
Mặt khác, cả sự xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật ống thần kinh cột sống (spina bifida) đã xuất hiện giảm ở các khu vực trên thế giới, trong đó thực phẩm được bổ sung thường xuyên với axit folic.
Đột biến di truyền
Chúng tôi chỉ mới bắt đầu tìm hiểu về đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mất trí nhớ. Nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định xem thừa kế có thể đóng một vai trò hay không. Tuy nhiên, nói rằng, một mô hình di truyền chỉ có thể có nghĩa là có một khuynh hướng cho các khuyết tật ống thần kinh, nhưng không phải là những thay đổi này gây ra các khuyết tật ống thần kinh.
Các yếu tố nguy cơ khác
Các yếu tố khác có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bất thường bao gồm tình trạng kinh tế xã hội, tình trạng giáo dục, tuổi của mẹ và các yếu tố môi trường ngoài axit folic.
Hiện tại đang có một cuộc điều tra đang diễn ra ở bang Washington để đánh giá một nhóm trẻ bị thiếu não và tìm nguyên nhân có thể, cho dù đó có thể là di truyền (liên quan đến các biến thể trong con đường axit folic), tiếp xúc với chất độc môi trường hoặc nghề nghiệp và hơn thế nữa.
Nguy cơ tái phát
Những phụ huynh có con bị mất trí nhớ có thể có nguy cơ bị bốn phần mười phần trăm trẻ bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật ống thần kinh trong thai kỳ trong tương lai, mặc dù khiếm khuyết ống thần kinh cụ thể có thể không phải là bất thường. Các bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng liều cao axit folic trước khi thụ thai một lần nữa và có thể khuyên rằng cặp vợ chồng này cũng làm việc với một cố vấn di truyền.
Phải làm gì sau khi chẩn đoán
Quyết định phải làm gì sau khi chẩn đoán vô não có thể bị đau tim.
Nhiều phụ huynh quyết định chấm dứt thai kỳ sau khi nhận được chẩn đoán thiếu máu não, biết rằng không có cơ hội nào em bé sẽ sống. Kết thúc thai kỳ có thể giúp cha mẹ tiến lên và bắt đầu quá trình đau buồn. Ống thần kinh là một trong những lý do khiến thai kỳ có thể bị chấm dứt vì lý do y tế .
Các bậc cha mẹ khác có thể có niềm tin tôn giáo hoặc tôn giáo cá nhân nghiêm ngặt đối với phá thai, và họ có thể chọn mang thai để hạn chế với đầy đủ kiến thức rằng em bé sẽ không sống nhiều hơn một vài ngày.
Nếu bạn đang phải đối mặt với sự lựa chọn bi thảm này, hãy chắc chắn dành thời gian của bạn đưa ra quyết định và làm những gì cảm thấy phù hợp với bạn và đối tác của bạn. Hãy tạo cho mình một căn phòng để xoa dịu sự mất mát của em bé .
Đối phó khi bé được chẩn đoán
Có thể tức giận, buồn, hoặc trải nghiệm bất kỳ cảm xúc nào khác. Bệnh viện của bạn có thể có những người tư vấn đau buồn sẵn có, và có rất nhiều nhóm hỗ trợ có sẵn trên Internet nhắm đến các cặp vợ chồng đang đối phó với một chẩn đoán vô căn bệnh. Các nhóm hỗ trợ cho bệnh bất thường có khuynh hướng hướng tới một quá trình hành động cụ thể để giải quyết thai kỳ - cho dù đó có nghĩa là chấm dứt thai kỳ hoặc mang thai theo thời hạn - vì vậy bạn có thể cần phải nhìn xung quanh để tìm ra loại phù hợp nhất với nhu cầu của bạn.
Dành cho gia đình và bạn bè của cha mẹ
Nếu bạn là một thành viên trong gia đình hoặc một người bạn của một người nào đó đang phải đối mặt với một thai kỳ bị mất trí nhớ, người thân yêu của bạn sẽ cần tất cả sự hỗ trợ bạn có thể cung cấp. Bất kỳ hình thức mất mát nào, cho dù điều đó có nghĩa là sảy thai, vẫn còn, hoặc cái chết của trẻ sơ sinh là khó khăn, nhưng vô căn sẽ thêm một chiều hướng nữa. Nghe về axit folic và như vậy có thể khiến cha mẹ đổ lỗi cho bản thân, và cách tiếp cận có thể là cảm xúc, như cố gắng lựa chọn giữa việc rẽ phải sang vùng nước cá mập trắng bị nhiễm khuẩn lớn hoặc rẽ trái vào con sông đầy cá sấu.
Như một gợi ý rất hữu ích, hãy cố gắng KHÔNG để đưa ra những nguyên nhân có thể có của sự bất an với người thân yêu của bạn. Những câu hỏi này là quan trọng, nhưng nên được để lại với những người đang nghiên cứu nguyên nhân, không phải là người mẹ đau buồn. Bạn có thể chắc chắn rằng những người thân yêu của bạn đã tự tra tấn mình đủ với những nguyên nhân có thể xảy ra. Trên cùng một mặt, xin vui lòng không đưa ra các chủ đề như nguy cơ một khuyết tật ống thần kinh có thể xảy ra một lần nữa. Những người thân yêu của bạn đang đau buồn, và cần thời gian này để đối phó với nỗi đau thực sự của họ ngày hôm nay.
Cuối cùng, ngay cả khi bạn sẽ chọn một lựa chọn khác nếu đây là lần mang thai của riêng bạn, ví dụ, nếu bạn chọn đi đến hạn và người thân của bạn chọn chấm dứt, hoặc nếu bạn chấm dứt nhưng người thân của bạn đang lựa chọn để hạn, hãy nhớ rằng đây không phải là quyết định của bạn để thực hiện. Và, hy vọng, bạn sẽ không bao giờ cần phải đưa ra quyết định này cho chính mình, vì chúng ta biết rõ, mọi người thường tuyên bố họ sẽ chọn một cách điều trị khi nhìn vào điều kiện từ xa, nhưng chọn cách tiếp cận khác khi đối mặt với cùng quyết định trong đời thực. Những người thân yêu của bạn cần phải lựa chọn tốt nhất cho họ, chứ không phải là người khác. Bất kể sự lựa chọn của họ, họ cần sự hỗ trợ và chăm sóc đầy đủ của bạn.
Nguồn:
Barron, S. Anencephaly: Một điều tra đang thực hiện tại Tiểu bang Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Xu hướng dài hạn về tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh ở châu Âu: Nghiên cứu dựa trên dân số. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Dịch tễ học của các khiếm khuyết ống thần kinh ở Thung lũng Kashmir. Tạp chí khoa nhi thần kinh . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Một đột biến đồng hợp tử trong TRIM36 gây ra chứng mất trí não tự phát trong một gia đình Ấn Độ. Human Molecular Genetics . 2017 ngày 13 tháng 1 (Epub in trước).