Mỗi con người đều có gen, những công tắc nhỏ xíu này xác định màu tóc, màu mắt và các đặc điểm khác được đóng gói thành 46 nhiễm sắc thể bên trong tế bào của chúng ta. Tế bào trứng và tinh trùng của con người khác với các tế bào khác ở chỗ mỗi tế bào chỉ có 23 nhiễm sắc thể chưa từng có bên trong. Khi mang thai bắt đầu và trứng và tinh trùng được tham gia bạn bắt đầu với một tế bào mới, với 46 nhiễm sắc thể.
Rối loạn chi phối
Mỗi hướng dẫn của gen là ưu thế hoặc lặn. Ví dụ về rối loạn chi phối sẽ là cholesterol cao, bệnh Huntington, ngón tay hoặc ngón chân, bệnh tăng nhãn áp, vv Các vấn đề gây ra bởi rối loạn chi phối có thể là không tồn tại hoặc khá nghiêm trọng. Nếu cha mẹ có một gen chi phối cho một tình trạng nhất định thì có 50% cơ hội là mỗi đứa trẻ sẽ bị rối loạn.
Rối loạn lặn
Nếu chỉ có một phụ huynh có gen rối loạn lặn, thì gen chi phối từ bố mẹ kia sẽ ngăn ngừa rối loạn. Nếu cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh lặn thì sẽ có một phần tư cơ hội mà mỗi đứa trẻ sẽ thừa hưởng sự rối loạn này. Ví dụ về rối loạn lặn: thiếu máu hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Rối loạn di truyền lặn thường nghiêm trọng hơn.
Có các loại rối loạn khác, chẳng hạn như rối loạn liên kết X và người vận chuyển.
Các loại thử nghiệm
Alpha-fetoprotein huyết thanh của người mẹ (MSAFP): Đây là một xét nghiệm máu được thực hiện từ 15-17 tuần của thai kỳ.
Không có nguy cơ cho em bé trong quá trình sàng lọc này. Máu của người mẹ được sàng lọc một hoặc nhiều chất (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Cao hơn mức bình thường có thể chỉ ra một khuyết tật ống thần kinh trong khi giá trị thấp hơn có thể chỉ ra một số rối loạn nhiễm sắc thể, thường là Hội chứng Down. Các vấn đề với sàng lọc này là có nhiều sai tích cực.
Điều này có thể gây ra nhiều thử nghiệm xâm lấn, lo lắng, v.v. Khi lý do có thể đơn giản là bạn đang tiến xa hơn dự đoán, bạn có thể có cặp song sinh. Tuy nhiên, một xét nghiệm bình thường sẽ giúp giảm bớt lo âu.
Siêu âm: Khám nghiệm này có thể cho thấy nếu em bé có các khuyết tật như vấn đề về thận, dị tật tim và khuyết tật chân tay. Thủ tục này không phát hiện tất cả các khuyết tật và không được chứng minh là hữu ích trong việc xác định Hội chứng Down ở thai nhi. Siêu âm tốt không chỉ ra rằng bạn sẽ không có em bé bị khuyết tật, chỉ giảm khả năng xảy ra.
MaterniT21PLUS: Xét nghiệm này được tiến hành trên máu của người mẹ và có thể tìm kiếm các rối loạn di truyền phổ biến nhất, bao gồm Hội chứng Down. Nó có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ và không gây nguy hiểm cho em bé hoặc mang thai. Nó cũng sẽ cho bạn biết nếu bạn đang có một cô gái hay chàng trai.
Chọc nước ối: Xét nghiệm này sẽ sàng lọc tất cả các khuyết tật nhiễm sắc thể đã biết bằng cách lấy mẫu tế bào thai trong dịch ối. Nó được thực hiện với vị trí của một kim, được hướng dẫn bởi siêu âm, vào tử cung để thu thập chất lỏng. Nó thường được thực hiện từ 15 đến 18 tuần của thai kỳ, mặc dù một số học viên đang làm ối sớm ngay từ 9 tuần.
Thường mất hai tuần để nhận kết quả. Kết quả có thể rất chính xác, tuy nhiên, họ không thể cho bạn biết mức độ nghiêm trọng của một lỗi hiện tại. Cũng có nguy cơ đối với em bé từ thủ thuật này. Khoảng 1 trong 200 phụ nữ sẽ miscarry sau khi chọc ối , ngay cả khi em bé không bị ảnh hưởng, và khoảng 1 trong số 1.000 sẽ bị nhiễm trùng.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, một số trung tâm đang thực hiện sớm nhất là 8 tuần, trong khi hầu hết các em đều làm việc này khoảng 10 tuần tuổi thai. Một ống nhỏ có thể được đặt qua âm đạo, hoặc nó có thể được thực hiện abdominally và một mẫu mô nhỏ được lấy từ bên ngoài của túi có chứa em bé của bạn.
Kết quả CVS có thể được thực hiện ngay sau mười ngày. Điều này ít chính xác hơn so với chọc ối và tỷ lệ biến chứng cao hơn. Sẩy thai là 1 trong 100 hoặc 200, một nguy cơ nhỏ bị thiếu chữ số (ngón tay và ngón chân) cho 1 trong 2.000 hoặc 3.000 em bé. Những rủi ro này càng cao thì CVS càng sớm càng tốt.
Theo March of Dimes, bất cứ ai đã có những câu hỏi chưa được trả lời về bệnh tật hoặc đặc điểm trong gia đình của họ nên xem xét tư vấn. Đặc biệt:
- Những người có tiền sử dị tật bẩm sinh trong gia đình.
- Phụ nữ có thai hoặc dự định có thai sau tuổi 35 .
- Các cặp vợ chồng đã có một đứa trẻ bị chậm phát triển tâm thần, một rối loạn di truyền hoặc một khuyết tật bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng có trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh di truyền thông qua sàng lọc định kỳ.
- Những phụ nữ đã bị sảy thai từ ba lần trở lên hoặc những em bé đã chết trong thời thơ ấu.
- Những người lo ngại rằng lối sống, công việc hoặc lịch sử y tế của họ có thể gây nguy cơ cho thai kỳ, bao gồm tiếp xúc với thuốc, xạ trị, hóa chất, nhiễm trùng hoặc thuốc.
- Các cặp vợ chồng muốn thử nghiệm hoặc biết thêm thông tin về một khuyết tật di truyền xảy ra thường xuyên hơn trong nhóm dân tộc của họ.
- Các cặp vợ chồng là người anh em họ đầu tiên hoặc họ hàng máu khác.
- Phụ nữ có thai, dựa trên các xét nghiệm tầm soát, đã được cho biết mang thai của họ có thể có nguy cơ gia tăng các biến chứng hoặc khuyết tật bẩm sinh.
Cuối cùng, quyết định là của bạn. Các yếu tố bạn cần phải xem xét khi suy nghĩ về tư vấn di truyền là bao xa bạn sẽ đi với thử nghiệm? Bạn sẽ đưa ra các loại quyết định nào với kết quả? Bạn cần thông tin gì?
Những câu hỏi này không dễ. Đôi khi các cố vấn di truyền có thể giúp bạn phân loại tất cả thông tin và đưa ra các lựa chọn có hiểu biết. Kinh nghiệm cá nhân của tôi với tư vấn di truyền đến sau một thử nghiệm AFP tích cực. Cố vấn của tôi ngồi với chồng và tôi trong nhiều giờ, đi qua lịch sử gia đình, lịch sử công việc, các loại rủi ro, và cho chúng tôi thông tin không thiên vị về các lựa chọn của chúng tôi. Cô ấy ngồi đó trong khi chúng tôi khóc và lo lắng, và không bao giờ cố ảnh hưởng đến chúng tôi bằng cách này hay cách khác. Mặc dù tình hình, đó là một trải nghiệm tốt.