Các yếu tố môi trường và di truyền học có thể chịu trách nhiệm về dị tật bẩm sinh
Khuyết tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến vẻ ngoài, chức năng của trẻ sơ sinh, hoặc cả hai. Tại Hoa Kỳ, một trong 33 trẻ sơ sinh được sinh ra với một khuyết tật bẩm sinh. Một số khuyết tật bẩm sinh dễ nhận thấy, chẳng hạn như hở môi hoặc vòm họng. Các khuyết tật bẩm sinh khác yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt để hình dung, chẳng hạn như dị tật bẩm sinh tim.
Dị tật bẩm sinh xảy ra trong khi em bé đang phát triển trong tử cung.
Một số hóa chất, thuốc men và thuốc - được gọi là chất gây quái thai - có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Trong 14 ngày đầu tiên của thai kỳ, các chất gây quái thai hoặc không gây ra khuyết tật hoặc dẫn đến sẩy thai . Trong khoảng thời gian từ 15 đến 60 ngày của thai kỳ (trong ba tháng đầu) thai nhi dễ bị ảnh hưởng nhất của các tác nhân gây quái thai và dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Cụ thể hơn, các cơ quan chính phát triển trong giai đoạn này. Cần lưu ý rằng các chất gây quái thai không phải là nguyên nhân duy nhất gây dị tật bẩm sinh. Di truyền cũng đóng một vai trò. Hơn nữa, cả hai chất gây quái thai và di truyền có thể gây sát thương cùng nhau.
Tuy nhiên, không có cách nào chắc chắn ngăn ngừa dị tật bẩm sinh. Cuối cùng, các yếu tố môi trường và di truyền liên quan đến kết quả trong những vấn đề này. Duy trì một lối sống lành mạnh và các cuộc họp thường xuyên với OB-GYN của bạn trước và trong khi mang thai có thể giúp bạn có một em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, có những bước mà bạn có thể thực hiện để hạn chế nguy cơ sinh con bị khuyết tật bẩm sinh.
# 1: Không có rượu trong khi mang thai
Tiêu thụ rượu là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh trong thai kỳ.
Theo CDC:
Không có số lượng rượu được sử dụng an toàn trong thời kỳ mang thai hoặc trong khi cố gắng mang thai. Cũng không có thời gian an toàn trong khi mang thai để uống. Tất cả các loại rượu đều có hại như nhau, bao gồm tất cả các loại rượu vang và bia. Khi một người phụ nữ mang thai uống rượu, em bé cũng vậy.
Hơn nữa, một nửa của tất cả các thai kỳ ở Hoa Kỳ là không có kế hoạch. Có thể mất từ bốn đến sáu tuần trước khi một phụ nữ biết mình có thai hay không. Trong thời gian này, rượu có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Tiêu thụ rượu trong khi mang thai có thể dẫn đến hội chứng rượu bào thai (FAS). Những bất thường quan sát được với FAS bao gồm:
- hạn chế tăng trưởng trong tử cung (ví dụ, tăng trưởng kém của em bé trong khi ở trong tử cung)
- microcephaly (ví dụ, đầu nhỏ và phát triển não bị suy yếu)
- mặt phẳng hình thành từ giữa đến mặt giữa kém phát triển
- bất thường chung
- phối hợp kém
- dị tật tim bẩm sinh
- khuyết tật trí tuệ
Các phương tiện chính xác mà rượu gây ra FAS là không rõ. Chúng ta biết rằng rượu dễ dàng đi qua nhau thai vào sự lưu thông của bào thai. Trong máu của thai nhi, rượu đạt nồng độ so sánh với những người quan sát thấy trong tuần hoàn của người mẹ.
Tuy nhiên, thai nhi về cơ bản thiếu men rượu dehydrogenase, được sản xuất bởi gan và cần phải phá vỡ rượu. Thay vào đó, trẻ sơ sinh dựa vào nhau thai và men của mẹ để loại bỏ rượu. Các enzym này không có hiệu quả như cồn dehydrogenase trong quá trình chuyển hóa rượu; do đó, nhiều rượu vẫn còn trong lưu thông thai nhi.
Rượu gây ra thiệt hại đáng kể cho hệ thần kinh của em bé. Nó không chỉ làm suy yếu sự phát triển của các tế bào thần kinh mà còn giết chết chúng (một quá trình gọi là apoptosis).
# 2: Không hút thuốc trong thời kỳ mang thai
Tốt nhất là bỏ hút thuốc trước khi mang thai; tuy nhiên, đối với một người mẹ đang mong đợi vẫn còn hút thuốc, không bao giờ là quá muộn để bỏ thuốc lá. Hơn nữa, phụ nữ mang thai nên tránh xa khói thuốc phụ.
Dưới đây là một số tác dụng phụ mà một em bé sinh ra từ một người mẹ hút thuốc trong khi mang thai có thể gặp:
- hạn chế tăng trưởng trong tử cung
- hở môi
- hở hàm ếch
- SIDS
- sanh non
- tăng kích thích (hyperexcitability)
- cáu gắt
- tăng trương lực cơ (hypertonicity)
- run rẩy
Nicotine tập trung nhiều hơn vào máu của thai nhi hơn 15% so với mẹ. Càng nhiều người mẹ hút thuốc lá thì nguy cơ bị hạn chế tăng trưởng trong tử cung tăng lên. Hơn nữa, ngay cả những người hút 10 điếu thuốc lá hoặc ít hơn mỗi ngày (những người hút thuốc lá nhẹ), đặt con của họ ở mức gấp hai lần nguy cơ sinh con nhẹ cân.
# 3: Không cần sa hoặc thuốc "đường phố" khác trong thời kỳ mang thai
Cần sa là loại thuốc đường phố được sử dụng phổ biến nhất. Nó bây giờ là hợp pháp ở một số bang, trong đó có rất nhiều chuyên gia mang thai có liên quan.
Một số chuyên gia tin rằng cần sa không gây quái thai và không gây dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, CDC khuyến nghị chống lại người phụ nữ mang thai hút thuốc hoặc sử dụng các loại thuốc bất hợp pháp khác vì những loại thuốc này có thể dẫn đến sinh non, trọng lượng sơ sinh thấp và dị tật bẩm sinh.
Hơn nữa, có một số hỗ trợ cho mối liên hệ giữa việc sử dụng cần sa trong khi mang thai và các vấn đề phát triển thần kinh sau này ở trẻ, chẳng hạn như bốc đồng và hiếu động thái quá cũng như các vấn đề với lý luận trừu tượng và trực quan.
Không có mức độ an toàn của cần sa đã được xác định cho những phụ nữ đang có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai. Do đó, tốt nhất là phụ nữ không hút thuốc hoặc tiêu thụ thuốc lúc thụ thai hoặc trong khi mang thai. Nếu bạn cần cần sa trong điều kiện y tế, tốt nhất bạn nên thảo luận việc sử dụng đó với OB-GYN của bạn.
# 4: Ngăn ngừa nhiễm trùng
Một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh. Nhiễm trùng có thể được ngăn chặn bằng cách thực hiện các bước nhất định, bao gồm tránh xa những người bị nhiễm trùng, rửa tay thường xuyên và nấu thịt kỹ lưỡng. Hơn nữa, một số vắc-xin bảo vệ một người phụ nữ khỏi nhiễm trùng có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.
Gần đây nhất, virus Zika đã nhận được rất nhiều báo chí gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sinh ra từ các bà mẹ bị nhiễm bệnh. Những dị tật bẩm sinh này bao gồm cực nhỏ (đầu nhỏ) và bất thường về não. Tuy nhiên, việc truyền virus Zika ở lục địa Hoa Kỳ vẫn còn tương đối hiếm, và nhiễm vi rút gây quái thai khác phổ biến hơn nhiều.
Cytomegalovirus (CMV) là nguyên nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh. Đa số phụ nữ có kháng thể CMV. Thông thường, nhiễm trùng sơ cấp với CMV (nhiễm trùng lần đầu) dẫn đến nguy cơ nhiễm CMV ở trẻ sơ sinh (tức là CMV bẩm sinh). Tuy nhiên, sự tái hoạt động của CMV hoặc nhiễm trùng của người mẹ với một chủng khác nhau cũng có thể dẫn đến CMV bẩm sinh.
Hầu hết những người bị nhiễm CMV không có dấu hiệu nhiễm trùng và không có triệu chứng. Một người có hệ thống miễn dịch khỏe mạnh có thể tiếp tục nhiễm CMV. Tuy nhiên, CMV có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở những người có hệ miễn dịch yếu hơn. Hơn nữa, CMV có thể gây nguy hiểm cho bào thai và có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.
Hầu hết trẻ sơ sinh bị nhiễm CMV đều khỏe mạnh. Khoảng một trong số năm em bé bị nhiễm CMV bị ốm khi sinh hoặc tiếp tục phát triển các vấn đề sức khỏe lâu dài. Một số trẻ có dấu hiệu nhiễm CMV khi sinh. Một số ít trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh khi sinh nhưng sau đó sẽ phát triển các dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như mất thính giác.
Dưới đây là một số hậu quả tiềm ẩn của nhiễm CMV ở trẻ sơ sinh:
- petechiae (ví dụ, các đốm nhỏ màu đỏ hoặc màu tím trên da do các mao mạch vỡ)
- mở rộng gan và lá lách
- vấn đề về gan, phổi và lá lách
- vàng da
- cực nhỏ
- viêm gan
- co giật
- kích thước nhỏ khi sinh
- thiếu máu tán huyết (một rối loạn máu tự miễn dịch)
- -phương pháp nội sọ
- viêm màng cứng (tức là viêm màng mạch và võng mạc) và các vấn đề về mắt khác
- vấn đề nha khoa
- vấn đề thính giác
- vấn đề tâm lý
- khuyết tật trí tuệ
Rất khó để dự đoán những đứa trẻ nào sẽ phát triển nhiễm CMV nghiêm trọng, và không có cách điều trị nhiễm CMV trong thời kỳ mang thai sẽ ngăn ngừa bệnh ở trẻ sơ sinh. CMV có thể truyền từ người này sang người khác bằng nước bọt, quan hệ tình dục, v.v.
# 5: Tránh các loại thuốc kê đơn nhất định
Nhiều loại thuốc có tác dụng phụ có thể ảnh hưởng đến thai kỳ. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 30 loại thuốc được biết là gây quái thai, có thể gây dị tật bẩm sinh. Tác dụng gây quái thai tiềm ẩn bao gồm:
- hạn chế tăng trưởng trong tử cung
- dị tật
- độc tính sơ sinh
- độc tính hành vi (tức là, tác dụng phụ của thuốc làm giảm hiệu suất hoạt động hàng ngày)
- cái chết của bào thai
Cho đến giữa thế kỷ XX, các bác sĩ tin rằng bào thai sống trong một môi trường được bảo vệ tách biệt với mẹ. Niềm tin này là bào thai được bảo vệ khỏi các loại thuốc theo toa và các chất độc hại tiềm ẩn khác đã rơi xuống sau khi các tác động của thalidomide gây ra thảm kịch lan rộng trong những năm 1960. Thalidomide được sử dụng để điều trị bệnh buổi sáng nhưng dẫn đến dị tật chi tiết sâu sắc, dị tật trên khuôn mặt, và vv ở trẻ sơ sinh.
Kể từ thảm kịch thalidomide, các bác sĩ đã thận trọng tiếp cận thuốc theo toa trong khi mang thai vì sợ các tác dụng gây quái thai. May mắn thay, nhiều tác nhân gây quái thai không được quy định trong khi mang thai.
Dưới đây là một số loại thuốc được biết đến là các chất gây quái thai:
- -axit lân
- diethylstilboestrol
- warfarin
- lithium
- isotretinoin
- carbamazepine
- phenytoin
- tetracycline
- Chất gây ức chế ACE
# 6: Bổ sung Folate
Folate, hoặc axit folic, là một loại vitamin B. Trong khi mang thai, nhu cầu folate tăng từ năm đến mười lần vì vitamin này được chuyển sang thai nhi. Thiếu folate có thể khó phát hiện trong khi mang thai, và ngay cả một người phụ nữ có đủ dinh dưỡng cũng có thể gặp phải nó. Đáng chú ý, rau lá xanh có nhiều folate.
Bởi vì một nửa số thai kỳ ở Hoa Kỳ không có kế hoạch và thiếu folate có thể ảnh hưởng đến bào thai sớm - trước khi một người mẹ biết rằng mình đang mang thai - CDC khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 45) nên uống 400 microgram folate hàng ngày.
Các yếu tố sau đây làm tăng nhu cầu folate ở người mẹ:
- ăn kiêng
- tình trạng thiếu máu cùng tồn tại
- thuốc chống co giật
- cho con bú
- nhiễm trùng
Thiếu folate có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng bao gồm nứt đốt sống và mất trí nhớ. Cả hai tình trạng này đều là khuyết tật ống thần kinh. Với chứng nứt đốt sống, xương sống không hình thành xung quanh tủy sống. Với bất thường, các bộ phận của đầu và não không đúng cách.
Nghiên cứu cho thấy việc bổ sung axit folic tại thời điểm thụ thai tiếp tục trong 12 tuần đầu của thai kỳ có thể làm giảm nguy cơ khuyết tật ống thần kinh khoảng 70%.
# 7: Duy trì lối sống lành mạnh
Bệnh tiểu đường không được kiểm soát trong khi mang thai cũng như béo phì trước và trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cũng như các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác.
Nếu bệnh tiểu đường được kiểm soát kém trong thai kỳ, đường huyết cao hơn có thể ảnh hưởng đến cả thai nhi và người mẹ. Trẻ sinh ra từ các bà mẹ mắc bệnh tiểu đường thường lớn hơn nhiều, và có các cơ quan lớn hơn, khiến cho quá trình sinh nở trở nên khó khăn hơn nhiều. Những em bé này cũng có đường huyết thấp sau khi sinh. Hơn nữa, trẻ sinh ra từ các bà mẹ bị bệnh tiểu đường có nguy cơ cao bị chết thai, và thai nhi có nguy cơ sảy thai cao hơn.
Dưới đây là một số điều kiện cụ thể có kinh nghiệm của trẻ sinh ra từ các bà mẹ mắc bệnh tiểu đường:
- da xanh và đốm, nhịp tim nhanh và thở nhanh (dấu hiệu phổi và suy tim)
- ăn kém
- thờ ơ
- bọng
- run rẩy
- vàng da
- dị tật tim bẩm sinh
Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường nên cố gắng đạt được cân nặng khỏe mạnh trước khi thụ thai. Trong thời gian mang thai, phụ nữ mắc bệnh tiểu đường nên làm việc để hạn chế tăng cân cũng như tập thể dục, theo dõi lượng đường trong máu và uống thuốc theo quy định của bác sĩ.
Tương tự như vậy, phụ nữ béo phì nên cố gắng giảm cân trước khi thụ thai thông qua chế độ ăn uống, tập thể dục và các thay đổi lối sống khác.
> Nguồn:
> Barbieri RL, Repke JT. Rối Loạn Y Tế Trong Thai Kỳ. Trong: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Nguyên tắc nội khoa của Harrison, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. “Teratogens và tác dụng của chúng.” Trung tâm y tế Đại học Columbia. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Megaloblastic Anemias. Trong: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Nguyên tắc nội khoa của Harrison, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Thạc sĩ SB, Trevor AJ. Rượu. Trong: Katzung BG, Trevor AJ. eds. Dược phẩm cơ bản & lâm sàng, 13e New York, NY: McGraw-Hill; 2015.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Quản lý thuốc. Trong: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds. Nguyên tắc và Thực hành Y học Bệnh viện, 2e New York, NY: McGraw-Hill.