Một loại xét nghiệm trước khi sinh có thể chẩn đoán một số điều kiện nhất định.
Một chọc ối, thường rút ngắn thành amnio, là một xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ. Quy trình này bao gồm việc loại bỏ một lượng nhỏ nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi đang phát triển) từ tử cung. Nước ối có thể được kiểm tra để xác định xem thai nhi có một số loại khuyết tật nhiễm sắc thể nào đó hay không.
Điều gì xảy ra trong khi chọc màng ối?
Trong thời gian chọc ối, siêu âm được sử dụng để hình dung em bé.
Sau đó, một cây kim rất mỏng được đưa vào vùng bụng dưới và một lượng nhỏ nước ối (khoảng một ounce) được lấy ra.
Nước ối có chứa các tế bào da thai nhi bị bong ra và trôi nổi trong nước ối. Những tế bào da này được đưa đến phòng thí nghiệm và thử nghiệm karyotype được thực hiện để cung cấp hình ảnh về nhiễm sắc thể của em bé. Thử nghiệm huỳnh quang tại chỗ lai (FISH) cũng có thể được thực hiện.
Một thử nghiệm chọc màng ối là gì?
Nói chung, xét nghiệm chọc ối cho ba điều:
- nhiễm sắc thể bất thường như hội chứng Down
- các khuyết tật ống thần kinh như nứt đốt sống và mất trí não
- các rối loạn di truyền di truyền như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs
Cả hai thử nghiệm CÁ và karyotyping trực tiếp phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi để xác định có hay không thai nhi có hội chứng Down hoặc một trisomy khác. Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là nhiễm sắc thể bất thường phổ biến nhất và được gây ra bởi việc có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Thử nghiệm CÁ không cung cấp cho bạn một bức tranh hoàn chỉnh về tất cả các nhiễm sắc thể của em bé, nhưng nó có thể cung cấp cho bạn một câu trả lời nhanh về trisomies. Kết quả của một thử nghiệm CÁ thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 ngày. Karyotype mất nhiều thời gian hơn (2-3 tuần), nhưng cung cấp cho bạn thông tin đầy đủ về nhiễm sắc thể của bé.
Một chọc ối cũng kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể khác bao gồm trisomy 18 và trisomy 13. Thử nghiệm phát hiện hơn 99% tất cả các dị thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối cho các khuyết tật ống thần kinh mở, như nứt đốt sống và vô căn, bằng cách đo một protein gọi là alpha-fetoprotein (AFP), phát hiện 96% tất cả các khuyết tật ống thần kinh hở.
Điều đó đang được nói, không chọc ối cũng không lấy mẫu màng tử cung (CVS) có thể kiểm tra tất cả các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, trong khi kết quả bình thường từ chọc ối là yên tâm, họ không đảm bảo con bạn sẽ được khỏe mạnh.
Nếu bạn đang lo lắng về một rối loạn di truyền cụ thể, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền của bạn nếu xét nghiệm trước khi sinh có sẵn cho rối loạn đó.
Bị chọc ối
Hầu hết phụ nữ đều ngạc nhiên bởi cách chọc ối không đau. Trong khi một số phụ nữ có một áp lực khó chịu hoặc cảm giác chuột rút trong quá trình phẫu thuật, hầu hết cảm thấy không đau chút nào. Thủ tục nói chung là nhanh chóng, và siêu âm được sử dụng trong suốt quá trình theo dõi vị trí của em bé và để đảm bảo kim không chạm vào em bé.
Khi bạn nhận được kết quả của chọc ối, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn hoặc với một chuyên gia di truyền về ý nghĩa của kết quả.
Điều quan trọng là phải có được thông tin chính xác, cập nhật về bất kỳ chẩn đoán nào mà bạn nhận được từ chọc ối.
Làm thế nào để Anniocentesis khác nhau từ Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Cả chọc màng ối và lấy mẫu nhung tử cung đều là các xét nghiệm tiền sản chẩn đoán và bạn chỉ cần có một trong các thủ thuật này trong thai kỳ. Trong khi cả hai xét nghiệm đều cung cấp cho bạn thông tin về nhiễm sắc thể của bé, có một số khác biệt quan trọng giữa các thủ thuật.
Chọc nước ối khác với lấy mẫu lông nhung (CVS) theo hai cách:
- Thời gian - Một chọc ối được thực hiện sau đó trong một thai kỳ, trong tam cá nguyệt thứ hai. Nó thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ. Một thử nghiệm CVS, mặt khác, được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, từ 10 đến 13 tuần của thai kỳ.
- Kết quả thu được - Cả hai chọc ối và lấy mẫu nhung tử cung sẽ cung cấp cho bạn một hình ảnh của nhiễm sắc thể thai nhi sẽ chẩn đoán hội chứng Down với độ chính xác cao hơn 99%. Tuy nhiên, với một chọc ối, một chất được gọi là alpha-fetoprotein (AFP) cũng được đo. Lượng AFP trong nước ối có thể giúp xác định xem thai nhi có dị tật ống thần kinh như bifida spina hay vô căn hay không.
Trong nhiều năm, chọc ối được cho là có nguy cơ sảy thai thấp hơn so với CVS. Tuy nhiên, hiện nay người ta biết rằng nguy cơ sẩy thai do các thủ thuật này tương tự thấp - khoảng 1/300 đến 1/500, khi được thực hiện bởi một người nào đó trải qua cả hai thủ tục.
> Nguồn:
> Đại học sản khoa và phụ khoa Mỹ (ACOG). (Tháng 9 năm 2015). Các xét nghiệm chẩn đoán khuyết tật bẩm sinh.