Xét nghiệm di truyền thai nhi này có nguy cơ sẩy thai nhỏ
Lấy mẫu lông nhung chorionic (CVS) là một thử nghiệm trước khi sinh để kiểm tra các rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng ở trẻ đang phát triển. Xét nghiệm bao gồm lấy mẫu từ nhung lông chorionic, một phần của nhau thai và phân tích thành phần di truyền của mô. Nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng CVS không mang nguy cơ sảy thai cao hơn so với chọc ối.
CVS và chọc ối
Số liệu thống kê cũ cho thấy xét nghiệm CVS có nguy cơ sảy thai cao hơn so với chọc ối , nhưng nghiên cứu hiện nay cho thấy nguy cơ là tương tự (khoảng 1 trong 400).
Lợi ích chính của CVS: Nó có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, vào khoảng 10 đến 12 tuần.
Nhược điểm chính của CVS: Nó có nhiều khả năng hơn chọc ối để hiển thị kết quả không thuyết phục và, không giống như chọc ối, nó không thể cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh.
Ai nên làm xét nghiệm tiền sản của CVS?
CVS thường được cung cấp cho các bà mẹ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nguy cơ mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.
Những phụ nữ này bao gồm những người mang mầm bệnh được biết đến với các bệnh như bệnh Tay-Sachs hoặc rối loạn chuyển hóa nặng.
Mục đích là để có thể nói với phụ nữ càng sớm càng tốt cho dù trẻ em của họ sẽ thừa hưởng các rối loạn.
Bởi vì các xét nghiệm sàng lọc như kết quả alphafetoprotein hoặc xét nghiệm màn hình ba / quad thường được thực hiện sau này trong thai kỳ, hầu hết phụ nữ mang thai có liên quan đến kết quả xét nghiệm này sẽ được cung cấp chọc ối hơn là CVS.
Kết quả của việc lấy mẫu Chorionic Villus cho bạn biết
Xét nghiệm tiền sản của CVS có thể phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và bất thường về di truyền trong mô nhau thai.
CVS được xem xét chính xác khoảng 99% để chẩn đoán rối loạn di truyền.
Có nhiều điều kiện nghiêm trọng mà phụ huynh có thể quan tâm khi xem xét CVS. Mặc dù xét nghiệm CVS có thể phát hiện hội chứng Down, nhưng nó không chỉ là một xét nghiệm cho tình trạng di truyền này.
Trái ngược với chọc ối, CVS không thể cung cấp các khuyết tật ống thần kinh thông tin.
Những gì mong đợi từ thử nghiệm
Bạn không cần phải làm bất cứ điều gì cụ thể để chuẩn bị cho bài kiểm tra trong hầu hết các trường hợp. Xét nghiệm này có thể gây đau nhưng thường chỉ trong vài phút. CVS có thể được thực hiện:
Transabdominal: Một kim dài được đưa vào qua bụng, tương tự như chọc ối.
HOẶC LÀ
Transcervical: Điều này tương tự như có một pap smear.
Nếu bạn đang xem xét thử nghiệm CVS
Nếu bác sĩ của bạn đã khuyên bạn nên làm xét nghiệm CVS, đừng ngại hỏi nhiều câu hỏi nếu bạn có chúng. Một số điều cần lưu ý:
- Nghiên cứu mới hơn cho thấy nguy cơ sảy thai thực sự sau khi CVS hoặc chọc ối thấp hơn nhiều so với ước tính cũ hơn. Các bác sĩ thực hiện các thủ tục thường xuyên có khả năng có tỷ lệ sẩy thai thấp nhất.
- Việc sử dụng các xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện có thể gây nguy cơ sảy thai, và bạn nên từ chối các xét nghiệm này nếu bạn không cảm thấy thoải mái với rủi ro đó.
- Nhiều bậc cha mẹ không thoải mái với những rủi ro của CVS hoặc có thể có lập trường rằng họ sẽ không chấm dứt thai kỳ bất kể kết quả như thế nào. Đối với họ, thử nghiệm không đáng để theo đuổi. Các quan điểm này là hoàn toàn hợp lệ, đặc biệt là vì CVS chỉ cung cấp thông tin. Thông thường, không có điều trị trước khi sinh cho các rối loạn được chẩn đoán thông qua CVS.
- Một số phụ huynh thích chờ thêm vài tuần nữa và bị chọc ối nếu xét nghiệm kiểm tra màn hình ba / bốn hoặc siêu âm của họ dường như chỉ ra vấn đề. Họ có thể chọn để làm điều này bởi vì, không giống như CVS, chọc ối có thể đánh giá các khuyết tật ống thần kinh .
- Các bậc cha mẹ nên xem xét một CVS nhất là những người có nguy cơ cao thụ thai một em bé bị rối loạn nghiêm trọng và mong muốn xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán càng sớm càng tốt.
Nguồn:
Chorionic Villus Sampling: CVS. Hiệp hội mang thai Mỹ. Đã truy cập: ngày 12 tháng 3 năm 2009.
Chorionic Villus Sampling (CVS). March of Dimes. Tham khảo nhanh: Tờ dữ kiện. Đã truy cập: ngày 12 tháng 3 năm 2009.