Khoảng 4% các cặp vợ chồng bị sảy thai tái phát có bất thường nhiễm sắc thể ở một hoặc cả hai cha mẹ có thể tái phát trong thai kỳ trong tương lai, vì vậy một số bác sĩ đề nghị thử nghiệm karyotype của cha mẹ như một phần của việc điều tra nguyên nhân.
Các vấn đề nhiễm sắc thể gây ra hơn một nửa của tất cả các sảy thai . Trong hầu hết các trường hợp, các vấn đề phát sinh trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng và không được thừa kế từ cha mẹ, do đó tỷ lệ là lần mang thai tiếp theo của bạn sẽ không có kết quả tương tự.
Thử nghiệm Karyotype là gì?
Thử nghiệm karyotype không phải là một thử nghiệm toàn diện cho mọi rối loạn di truyền đã biết. Thay vào đó, thử nghiệm đánh giá số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Tế bào người được cho là có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), do đó, xét nghiệm karyotype có thể phát hiện sai lệch so với số lượng đó cũng như những bất thường trong sự hình thành nhiễm sắc thể.
Từ một quan điểm sảy thai, một bác sĩ đề nghị xét nghiệm karyotype cho các bậc cha mẹ tiềm năng để phát hiện các vấn đề tiềm ẩn hoặc trên mô từ khi mang thai để phát hiện các vấn đề có trong một em bé cụ thể.
Karyotypes của cha mẹ và rủi ro sẩy thai
Các vấn đề nhiễm sắc thể bên dưới chỉ ảnh hưởng đến một số rất nhỏ các cặp vợ chồng có sảy thai tái phát. Tình trạng phổ biến nhất ở các cặp vợ chồng này là sự dịch chuyển cân bằng , nghĩa là các phần của nhiễm sắc thể được sắp xếp lại.
Karyotype cũng có thể tiết lộ các loại chuyển ngữ khác hoặc một tình trạng gọi là khảm khảm nhiễm sắc thể.
Ai nên thử nghiệm?
Một số, nhưng không phải tất cả, bác sĩ bao gồm karyotyping của cha mẹ như là một thử nghiệm thường xuyên cho các cặp vợ chồng đã có nhiều sẩy thai. Các bác sĩ khác chỉ sử dụng xét nghiệm cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể cao hơn. Nó phổ biến để kiểm tra cả cha lẫn mẹ.
Một lý do lớn tại sao nhiều bác sĩ không đặt hàng karyotypes của cha mẹ thường xuyên là ngay cả khi thử nghiệm tìm thấy một bất thường, thực sự không phải là bất cứ điều gì bạn có thể làm về nó bởi vì hầu hết các cặp vợ chồng với karyotypes bất thường chỉ tiếp tục cố gắng.
IVF có làm giảm nguy cơ sẩy thai không?
Một trong những điều trị có thể xảy ra trong những trường hợp này là cố gắng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với thử nghiệm di truyền trước cấy ghép phôi. Nhưng việc sử dụng can thiệp dường như không thay đổi kết quả cuối cùng.
IVF có thể đẩy nhanh quá trình mang thai bình thường, và một số bác sĩ hỗ trợ sử dụng nó, nhưng IVF cũng cấm nhiều cặp vợ chồng vì đó là:
- xâm lấn
- đắt
- thường xuyên không được bảo hiểm y tế
Trên thực tế, nghiên cứu cho thấy rằng so với các cặp vợ chồng sử dụng IVF, các cặp vợ chồng tiếp tục cố gắng không can thiệp có cùng tỷ lệ (khoảng 68%) cuối cùng có thai bình thường.
Giá trị của thử nghiệm Karyotype
Do các bác sĩ thường tư vấn cho các cặp vợ chồng có vấn đề nhiễm sắc thể được chứng minh để tiếp tục cố gắng thụ thai bình thường, giá trị của xét nghiệm nhiễm sắc thể của cha mẹ là gây tranh cãi. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ và cha mẹ tương lai thích có càng nhiều thông tin càng tốt.
Nếu bạn có xét nghiệm và nhận kết quả bất thường, một nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm ra nơi để đi từ đây. Mặt khác, nếu kết quả là bình thường, bạn sẽ biết rằng không có rối loạn nhiễm sắc thể nào được biết đến ảnh hưởng đến khả năng mang thai thành công của bạn.
Nguồn:
Stephenson, Mary D. và Sony Sierra. "Kết cục sinh sản trong thai kỳ mất liên quan với một tàu sân bay của cha mẹ của một sắp xếp lại nhiễm sắc thể cấu trúc." Sinh sản con người 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi và Kaoru Suzumori. "Chẩn đoán di truyền preimplantation có cải thiện tỷ lệ thành công ở những người bị tái phát với sự dịch chuyển?" Con người sinh sản 2005 20 (12): 3267-3270.
Sử dụng Karyotypes để dự đoán rối loạn di truyền. Trung tâm Học tập Khoa học Di truyền của Đại học Utah.