Quang sai di truyền có thể dẫn đến khuyết tật hoặc sảy thai
Một bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thai nhi có số lượng nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể không đúng về cấu trúc. Những bất thường này có thể dịch sang sự phát triển của dị tật bẩm sinh, rối loạn như hội chứng Down, hoặc sẩy thai.
Hiểu gen và nhiễm sắc thể
Cơ thể của bạn được tạo thành từ các tế bào. Ở giữa mỗi tế bào là một hạt nhân, và bên trong của nhân là nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể rất quan trọng bởi vì chúng chứa các gen xác định các đặc điểm thể chất, loại máu của bạn và thậm chí bạn dễ bị bệnh như thế nào.
Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể - 46 trong tất cả - mỗi tế bào chứa khoảng 20.000 đến 25.000 gen. Một nửa số nhiễm sắc thể của bạn xuất phát từ trứng của mẹ bạn và một nửa đến từ tinh trùng của cha bạn.
Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể. Hai nhiễm sắc thể cuối cùng, trong khi đó, được gọi là allosome. Còn được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, allosomes xác định đặc điểm giới tính và tình dục của một cá nhân. Một phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX) trong khi nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (XY).
Nhiễm sắc thể bất thường và sẩy thai
Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân chính gây sảy thai trong tam cá nguyệt đầu tiên. Trong sẩy thai sớm, các lỗi nhiễm sắc thể có thể ngăn ngừa thai nhi phát triển bình thường.
Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ thường phản ứng bằng cách tự nhiên chấm dứt thai kỳ.
Nghiên cứu cho thấy rằng bất thường nhiễm sắc thể nằm sau 60 đến 70% sẩy thai lần đầu. Trong hầu hết các trường hợp, lỗi là một dị thường ngẫu nhiên, và người phụ nữ sẽ tiếp tục có thai bình thường sau đó.
Một số lượng đáng kể của sẩy thai là do một loại rối loạn, nơi có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai. Điều này được gọi là một trisomy. Ví dụ trisomy 16 và trisomy 9 , cùng nhau chiếm khoảng 13% trong tất cả các trường hợp sảy thai tam cá nguyệt đầu tiên.
Trong các trường hợp khác, một bất thường nhiễm sắc thể có thể dẫn đến một tình trạng hiếm gặp được gọi là mang thai phân tử . Trong thời kỳ mang thai, các mô có nghĩa là hình thành thai nhi thay vì trở thành một sự tăng trưởng bất thường trên tử cung. Có hai loại mang thai mol:
- Sự mang thai hoàn toàn có thể xảy ra khi trứng không có thông tin di truyền. Nó phát triển nhau thai giống như một chùm nho mà không có thai nhi đi kèm.
- Một thai kỳ phân tử một phần xảy ra khi một quả trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Nó gây ra sự phát triển của một phôi thai bị biến dạng nặng và thường không tồn tại.
Hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác
Một trong những rối loạn nhiễm sắc thể nổi tiếng nhất là hội chứng Down gây ra bởi một bản sao của nhiễm sắc thể được gọi là nhiễm sắc thể 21. Đó là lý do mà chúng tôi cũng đề cập đến rối loạn này là trisomy 21.
Một số đặc điểm chung của Hội chứng Down là tầm vóc nhỏ, nghiêng về phía trước mắt, giai điệu cơ thấp và nếp nhăn sâu ở giữa lòng bàn tay.
Cứ mỗi 691 em bé ở Mỹ thì có một em bé bị mắc hội chứng Down.
Lý do cho sự rối loạn này không hoàn toàn rõ ràng, nhưng các nhà khoa học đã lưu ý, trong số những thứ khác, một mối liên hệ chung giữa tuổi mẹ già và sự phát triển của hội chứng. Nguy cơ đã được chứng minh là tăng lên theo cấp số nhân như một người phụ nữ ở độ tuổi, từ một trong 1.500 ở tuổi 20 đến một trong 50 tuổi 43.
Ngoài trisomy 21, có những rối loạn khác liên quan đến sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ. Đứng đầu trong số họ:
- Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, xảy ra ở một trong mỗi 2.500 thai kỳ và khoảng một trong số 6.000 trẻ sinh ra tại Hoa Kỳ Rối loạn này được đặc trưng bởi trọng lượng sơ sinh thấp, đầu hình nhỏ bất thường và các khuyết tật cơ quan đe dọa tính mạng khác. Hội chứng Edwards không có điều trị và thường là tử vong trước khi sinh hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời.
- Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, có thể gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng cũng như các khuyết tật về tim, mắt kém phát triển, ngón tay hoặc ngón chân thừa, môi hở, và não hoặc tủy sống bất thường. Hội chứng Patau xảy ra ở một trong 16.000 trẻ sinh ra, với trẻ sơ sinh thường chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời.
- Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là hội chứng XXY, là kết quả của nhiễm sắc thể X phụ ở nam giới. Nó được kết hợp với tỷ lệ cao của vô sinh và rối loạn chức năng tình dục. Nó thường đi không được chú ý cho đến tuổi dậy thì khi nó được đặc trưng bởi cơ yếu, tầm vóc cao, tóc nhỏ, và cơ quan sinh dục nhỏ.
Ngược lại, việc bổ sung thêm Y ở nam giới (XYY) hoặc X phụ ở nữ (XXX) không dẫn đến bất kỳ đặc điểm thể chất cụ thể hoặc mối quan tâm về sức khỏe nào. Trong khi một số trẻ em này có thể gặp khó khăn về học tập, chúng thường phát triển bình thường và có thể thụ thai trẻ em.
Thử nghiệm nhiễm sắc thể
Vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên của bạn, bạn có thể chọn để có một xét nghiệm sàng lọc mà có thể cung cấp cho bạn xác suất của em bé của bạn có một bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này dựa trên tuổi của bạn và có thể bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu, chọc ối , và các xét nghiệm xâm lấn tối thiểu khác. Nó thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 của thai kỳ.
> Nguồn:
> Viện nghiên cứu gen người quốc gia: Viện Y tế quốc gia. "Bất thường nhiễm sắc thể." Bethesda, Maryland; cập nhật ngày 6 tháng 1 năm 2016.