Trisomy 16 và Mosaic Trisomy 16 trong thai kỳ
Nếu bạn đã học được rằng một em bé bạn đã sẩy thai có trisomy 16, hoặc nếu bạn đang tìm hiểu về vai trò nếu nhiễm sắc thể bất thường trong sảy thai, những gì bạn cần biết?
Nếu, thay vào đó, bạn đã biết rằng em bé của bạn có thể có khảm trisomy 16 sau khi lấy mẫu lông nhung màng phổi, chọc ối, hoặc một karyotype được thực hiện sau khi sinh, bạn cần biết những gì? Điều gì xảy ra tiếp theo và điều này có ý nghĩa gì trong thời gian dài?
Nhiễm sắc thể bất thường trong sẩy thai
Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất của sảy thai trong ba tháng đầu , với ước tính của những rối loạn này chịu trách nhiệm từ 50 đến 75 phần trăm của tất cả các sẩy thai. Trisomies, lần lượt, là tìm kiếm liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất trong thử nghiệm sau sẩy thai.
- Hiểu gen, DNA và nhiễm sắc thể
Trisomy 16 trong sẩy thai
Trong tất cả các trisomies (thảo luận dưới đây), trisomy 16 có vẻ là phổ biến nhất, xảy ra trong khoảng một phần trăm của tất cả các thai kỳ. và chiếm khoảng 10% sẩy thai. Có nhiều loại trisomy 16; với một loại hoàn toàn không tương thích với cuộc sống trong khi một loại khác có thể dẫn đến trẻ sơ sinh khỏe mạnh vào những thời điểm khác nhau. Chúng ta sẽ nói về những loại khác nhau này nhưng trước tiên, nên giải thích ý nghĩa của trisomy.
Trisomy là gì và chúng xuất hiện như thế nào? - -
Thông thường, mọi người có 46 nhiễm sắc thể, được nhóm lại với nhau thành 23 cặp.
Một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể đến từ người mẹ và một bộ khác từ người cha. Hầu hết các cặp (44) nhiễm sắc thể được coi là "nhiễm sắc thể" và hai cặp kia là "nhiễm sắc thể giới tính". Phụ nữ thường có kiểu hình chữ nhật là 46 XX và đực, 46 XY.
Khi các tế bào phân chia để hình thành trứng và tinh trùng trong một quá trình gọi là meiosis, một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể đi đến một trong hai quả trứng hoặc hai tinh trùng.
Đôi khi một sai lầm xảy ra, và hai nhiễm sắc thể đi đến một quả trứng hoặc tinh trùng và không có gì khác.
Khi tinh trùng và trứng sau đó kết hợp (trong quá trình thụ tinh) hợp tử sẽ kết thúc với một nhiễm sắc thể phụ (trisomy) hoặc một nhiễm sắc thể mất tích (monosomy).
Trisomy có thể xảy ra sau khi thụ tinh là tốt. Trước khi phân chia, các tế bào tăng gấp đôi nhiễm sắc thể của chúng để chúng có 92. Khi tế bào phân chia, mỗi tế bào con sẽ có 46 nhiễm sắc thể. Nếu xảy ra lỗi, một tế bào có thể kết thúc với 47 nhiễm sắc thể và một tế bào khác có 45 nhiễm sắc thể.
Các loại Trisomy 16
Có ba loại trisomy: đầy đủ, một phần, và khảm.
Trisomy 16 đầy đủ - Trisomy 16 đầy đủ có nghĩa là tất cả các tế bào trong cơ thể em bé đều bị ảnh hưởng. Trisomy 16 đầy đủ là không tương thích với cuộc sống và gần như tất cả các em bé có điều kiện được sẩy thai trong ba tháng đầu tiên.
Mosaic trisomy 16 - Nó cũng có thể có khảm trisomy 16, có nghĩa là một số tế bào của cơ thể bị ảnh hưởng trong khi các tế bào khác là bình thường. Trisomy khảm 16 có thể là kết quả của sự trisomy cố gắng tự sửa chữa trong quá trình phân chia tế bào rất sớm trong sự phát triển của bào thai, khiến cho một số tế bào bị ảnh hưởng nhưng không bị ảnh hưởng. Mosaicism thường được biểu diễn dưới dạng phần trăm.
Trisomy một phần 16 - Cũng có thể, trong một số trường hợp hiếm hoi, có thai trong đó các tế bào nhau thai có đầy đủ trisomy 16 hoặc khảm trisomy 16 mặc dù em bé là nhiễm sắc thể bình thường.
Điều này được gọi là trisomy một phần 16.
Hiểu Karyotypes với Trisomy 16
Karyotype bình thường được viết là 46 XX hoặc 46 XY, với một trisomy là 47 XX hoặc 47 XY.
Trisomy 16, được viết là 47 XX +16 cho một cô gái, hoặc 47 XY +16 cho một cậu bé (với dấu +16 chỉ ra rằng trisomy liên quan đến nhiễm sắc thể thứ 16).
Mosaic trisomy sẽ được viết như một tỷ lệ phần trăm, ví dụ với một cậu bé nó có thể được viết 47 XY + 21/46 XY với một tỷ lệ phần trăm được đưa ra như một số tế bào là 47 XY +16 và số đó là 46 XY.
Chẩn đoán Trisomy 16
Chẩn đoán nhiễm sắc thể 16 có thể được thực hiện sau khi sảy thai, hoặc ngược lại, có thể được tìm thấy trong thai kỳ do thử thai trước khi sinh.
Trisomy 16 đầy đủ có thể được chẩn đoán là nguyên nhân gây sẩy thai nếu cha mẹ thu thập mô và xét nghiệm các bất thường nhiễm sắc thể trong sảy thai được thực hiện.
Trisomy 16 hoặc khảm trisomy 16 cũng có thể được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua lấy mẫu lông nhung ( CVS ) hoặc chọc ối .
Những gì một Trisomy 16 Chẩn đoán Sau khi sẩy thai có nghĩa là cho bạn
Trisomy 16 hoàn toàn hầu như luôn dẫn đến sẩy thai trong 3 tháng đầu. Nếu bạn được thông báo rằng trisomy 16 là nguyên nhân gây sẩy thai của bạn, bạn nên biết rằng sảy thai không phải là lỗi của bạn và cơ hội sảy thai trong lần mang thai tiếp theo là thấp. Có tới 85% phụ nữ bị sẩy thai trong ba tháng đầu sẽ tiếp tục mang thai bình thường vào lần mang thai tiếp theo.
Trisomy 16 chẩn đoán được thực hiện trong CVS hoặc chọc ối
Nếu bạn đang mang thai và đã nhận được kết quả xét nghiệm CVS hoặc chọc ối cho thấy các tế bào bị ảnh hưởng bởi trisomy 16, thì hoàn toàn bình thường khi bị sợ hãi hoặc bối rối. Tuy nhiên, bạn nên biết rằng bé không có đầy đủ trisomy 16 nếu thai kỳ của bạn đã tiến triển qua tam cá nguyệt đầu tiên - bé có thể có khảm trisomy 16 hoặc trisomy có thể được giới hạn trong nhau thai.
Mosaic Trisomy 16 trong thai kỳ
Thực hiện một em bé với trisomy khảm 16 làm tăng nguy cơ biến chứng, và điều quan trọng để xem một bác sĩ sản khoa chuyên về thai kỳ nguy cơ cao để giúp theo dõi mang thai của bạn. Mang thai với trisomy 16 mang một tỷ lệ cao hơn mức trung bình của:
- Chậm phát triển trong tử cung
- Mang thai gây tăng huyết áp (tiền sản giật hoặc nhiễm độc)
- C-phần giao hàng
- Sơ sinh chăm sóc đơn vị nhập viện sau khi sinh
Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh với khảm Trisomy 16 hoặc Trisomy Placental 16
Không có nhiều nghiên cứu về kết quả cho khảm ghép tam giác 16 hoặc trisomy 16 của nhau thai (một phần trisomy 16), nhưng nghiên cứu cho thấy trẻ bị ảnh hưởng thường không bị biến chứng nghiêm trọng.
Trong số các em bé sinh ra với trisomy 16, các ảnh hưởng sức khỏe có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ khảm. Đôi khi trẻ sơ sinh được sinh ra không có bằng chứng về bất kỳ bất thường trong khi những người khác có thể có một bộ đặc trưng của các vấn đề sức khỏe. Khoảng 60% trẻ em này sẽ có bằng chứng về ít nhất một số dị tật bẩm sinh có thể bao gồm:
- Khuyết tật tim (bệnh tim bẩm sinh) - Khuyết tật vách ngăn thất có mặt ở khoảng 17 phần trăm các em bé và khuyết tật vách ngăn nhĩ (ASD) trong khoảng 10 phần trăm.
- Hypospadias - Hypospadias là một tình trạng trong đó việc mở niệu đạo nam không phải là ở cuối dương vật mà thay vào đó là một nơi nào đó dọc theo trục.
- Các dị tật trên khuôn mặt như cổ ngắn, trán cao và / hoặc mũi nhọn.
- Các bất thường về hô hấp như phổi (hypoplastic) nhỏ.
- Bất thường về cơ xương như vẹo cột sống.
- Nhận thức bị suy giảm hoặc chậm phát triển, nhưng điều này có vẻ là ngoại lệ.
Kết quả lâu dài của trẻ em với Mosaic Trisomy 16
Mặc dù các biến chứng của thai kỳ và tỷ lệ dị tật bẩm sinh gần 60%, năm 2017 đã tiết lộ thông tin đáng khích lệ về sức khỏe lâu dài của trẻ em với khảm trisomy 16. Trẻ em tuổi đi học 16 trisomy, 80% đã có thể tham dự các lớp học chính thống . Các nghiên cứu về sức khỏe thể chất, sức khỏe tâm lý và chất lượng cuộc sống là rất đáng khích lệ, cho thấy hầu hết những trẻ em này đều đạt từ 80 đến 90 trên thang điểm 100 điểm về chất lượng cuộc sống tối ưu.
Quản lý thai nghén với Mosaic Trisomy 16
Như đã nói ở trên, có một số biến chứng mang thai phổ biến hơn với một em bé bị nhiễm sắc thể 16. Việc tham gia một bác sĩ chuyên khoa ung thư hoặc bác sĩ sản khoa chuyên về thai kỳ nguy cơ cao là điều quan trọng.
Tìm hiểu về tình trạng này có thể giúp bạn chuẩn bị, đặc biệt là học tập rằng phần lớn trẻ em sinh ra với khảm trisomy 16 đi vào để có sức khỏe thể chất và tâm lý tuyệt vời khi chúng phát triển.
Nhìn thấy một chuyên gia về sức khỏe tâm thần quen thuộc với các bất thường về nhiễm sắc thể có thể cực kỳ hữu ích, cả hai để củng cố thực tế rằng không có gì bạn đã gây ra tình trạng này, và để giúp bạn điều chỉnh để có một đứa trẻ có thể có một số dị thường.
Tìm hiểu về Trisomy 16 và tư vấn di truyền sau khi sảy thai
Bất kể bất kỳ nghiên cứu hay dự đoán nào, điều bình thường là khó chịu và có câu hỏi khi kiểm tra cho thấy có thể có vấn đề với em bé của bạn. Nếu bạn đã học được rằng một em bé mà bạn đã sảy thai đã bị nhiễm sắc thể 16, việc tư vấn di truyền có thể rất hữu ích. Cũng giống như mang theo trẻ em khảm khảm 16 là ngẫu nhiên, có sẩy thai liên quan đến trisomy 16 ở thai nhi không phải là thứ bạn gây ra.
Trisomies của người khác
Có nhiều trisomies của con người khác nhau, một số không tương thích với cuộc sống và những người khác được. Có lẽ nổi tiếng nhất là hội chứng Down (trisomy 21). Như với trisomy 16, phần lớn các trisomies là tai nạn ngẫu nhiên và không có khả năng tái xuất hiện trong thai kỳ trong tương lai.
Điểm mấu chốt về Trisomy 16, Sẩy thai và Sinh
Với đầy đủ trisomy 16, sảy thai thường xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên, và tình trạng này dường như không tương thích với cuộc sống. Trong khi tìm hiểu về chẩn đoán này là đau lòng, nó có thể yên tâm với một số bậc cha mẹ để nhận ra rằng không có gì họ đã làm để gây ra rối loạn, và cơ hội có Trisomy 16 trong thai kỳ khác là không phổ biến.
Với trisomy khảm 16, tin tức dường như đáng khích lệ hơn so với suy nghĩ trong quá khứ. Chắc chắn có nhiều biến chứng mang thai hơn với bào thai có nhiễm sắc thể 16, và có tỷ lệ dị tật bẩm sinh cao, nhưng sức khỏe thể chất, trí tuệ và tâm lý lâu dài của những trẻ này thường rất tốt.
Nguồn
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. và P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism tại Chorionic Villus Sampling và Amniocentesis với kết quả bình thường về thể chất và trí tuệ. Chẩn đoán và điều trị của thai nhi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. và B. Rerkamnuaychoke. Phát triển chậm phát triển trong tử cung với Trisomy 16 Mosaicism. Báo cáo trường hợp trong di truyền học . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman và Waldo E. Nelson. Sách giáo khoa về Nhi khoa Nelson. Phiên bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. In.
- Sparks, T., Thao, K. và M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Các kết quả về sản khoa và lâu dài là gì? . Di truyền trong y học . 2017 Apr 6. (Epub in trước).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. và J. Jonsson. Phát hiện tam cá nguyệt đầu tiên của Trisomy 16 Sử dụng sàng lọc sinh hóa và siêu âm kết hợp. Chẩn đoán trước khi sinh . 2014. 34 (3): 291-5.
- Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Trang chủ di truyền tham khảo. Nhiễm sắc thể 16. Cập nhật 0404/17.