Aneuploidy là một tình trạng trong đó một tế bào có số lượng nhiễm sắc thể không chính xác. Aneuploidies là một nguyên nhân phổ biến của sẩy thai, đặc biệt là trong thai kỳ sớm.
Hiểu nhiễm sắc thể
Để hiểu aneuploidy là gì, trước tiên bạn sẽ cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc chứa DNA của chúng ta. Chúng nằm trong hạt nhân của tất cả các tế bào của chúng ta.
Các tế bào bình thường của con người có 46 nhiễm sắc thể bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nửa số nhiễm sắc thể của chúng tôi đến từ các bà mẹ của chúng tôi và một nửa khác từ cha của chúng tôi.
22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên, được gọi là nhiễm sắc thể, giống nhau ở nam giới ở phụ nữ. Cặp thứ 23 bao gồm các nhiễm sắc thể giới tính. Ở phái nữ, cặp này là hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, cặp này là một nhiễm sắc thể X và Y.
Aneuploidy An là gì?
Trong aneuploidy, một tế bào có ba bản sao của một nhiễm sắc thể đặc biệt (kết quả là tổng số 47 nhiễm sắc thể) hoặc một bản sao của một nhiễm sắc thể đặc biệt (kết quả là 45 nhiễm sắc thể). Một bản sao phụ của nhiễm sắc thể được gọi là nhiễm sắc thể; một bản sao còn thiếu được gọi là giải phẫu đơn.
Mọi thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tinh trùng hoặc tế bào trứng có thể ảnh hưởng đến kết quả của thai kỳ. Một số bệnh thiếu máu có thể dẫn đến sinh con, nhưng những người khác bị chết trong ba tháng đầu và không bao giờ có thể dẫn đến một em bé sinh tồn.
Người ta ước tính rằng hơn 20 phần trăm các thai kỳ có thể có một sự thiếu aneuploidy.
Nhiều người trong số các thai kỳ này là không khả thi và do đó sẽ không dẫn đến một em bé.
Trước tuần thứ 10 của thai kỳ, các bệnh thiếu máu là nguyên nhân phổ biến nhất gây sẩy thai.
Nguyên nhân
Ảnh hưởng môi trường có thể gây ra những bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng các nhà khoa học tin rằng hầu hết các trường hợp kết quả aneuploidy là do các lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào.
Hầu hết thời gian, ngay cả khi thử nghiệm nhiễm sắc thể sau khi sẩy thai cho thấy em bé bị ảnh hưởng bởi sự biếng nhác, sự tái phát dục không tái diễn trong thai kỳ sau này.
Trisomies ảnh hưởng đến thai nghén như thế nào
Trisomies (một bản sao thêm của nhiễm sắc thể) phổ biến hơn so với monosomies (một bản sao còn thiếu). Hầu hết các trisomies dẫn đến sẩy thai. Trong thực tế, họ chịu trách nhiệm cho khoảng 35 phần trăm của sẩy thai.
Ít hơn một phần trăm số người được sinh ra với trisomies. Có những ảnh hưởng sức khỏe đáng kể của những bất thường nhiễm sắc thể ở những người này.
Chỉ có một vài trisomies có thể dẫn đến sinh sống. Phổ biến nhất là trisomy 21, được gọi là hội chứng Down. Hai ca tử vong khác (nhiễm sắc thể phi giới tính) mà đôi khi dẫn đến một em bé là trisomy 13 và 18. Thật không may, những đứa trẻ sinh ra với những trisomies này thường không tồn tại.
Trẻ sinh ra với một số nhiễm sắc thể giới tính nhất định có thể sống đến tuổi trưởng thành. Nam giới sinh ra có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y có hội chứng Klinefelter, một loại bệnh thiếu máu phổ biến nhất sau hội chứng Down. Nam giới cũng có thể tồn tại với một X và hai nhiễm sắc thể YY và phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X.
Đối với monosomies - đối diện của trisomies - chỉ có một kết quả trong sinh sống.
Đây là một nhiễm sắc thể X duy nhất ở phụ nữ, được gọi là hội chứng Turner .
Còn được gọi là: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Nhiễm sắc thể Abnormal
Nguồn:
Có bao nhiêu nhiễm sắc thể? Trang chủ di truyền tham khảo. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 1 tháng 2 năm 2016.
Chromosomes Fact Sheet. Viện nghiên cứu gen người quốc gia. Ngày 16 tháng 6 năm 2015.
O'Connor, C. (2008) Bất thường nhiễm sắc thể: Aneuploidies. Giáo dục Thiên nhiên 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Sẩy thai liên tục. Đầu ngón.