Hội chứng Turner (Monosomy X) và mất thai thường có liên quan. Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó một cô gái hoặc phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh. (Vì nhiễm sắc thể Y là cần thiết cho một người là nam giới, tất cả những đứa trẻ mắc hội chứng Turner đều là con gái.) Mặc dù những bé gái sinh ra mắc hội chứng Turner thường có tỷ lệ tốt cho cuộc sống bình thường, phần lớn trẻ bị tình trạng này bị sảy thai hoặc thai chết .
Mức độ ưu tiên
Khoảng 1 trong mỗi 1.500 đến 2.500 trẻ sơ sinh có hội chứng Turner. Tuy nhiên, theo nghiên cứu, đơn thể X có mặt trong khoảng 3% của tất cả các quan niệm, nhưng khoảng 99% trẻ bị ảnh hưởng bị sẩy thai hoặc chết thai. Tình trạng này được cho là một yếu tố trong khoảng 15 phần trăm của tất cả các sẩy thai.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Turner là một lỗi trong phân chia tế bào để lại các tế bào của cơ thể với chỉ một nhiễm sắc thể X đầy đủ chức năng. Thông thường, sự bất thường đã có mặt lúc thụ tinh, có nguồn gốc từ tinh trùng hoặc trứng. Trong tình trạng gọi là hội chứng Mosaic Turner, có nghĩa là một số tế bào của cơ thể có đơn X trong khi những người khác có nhiễm sắc thể bình thường, nguyên nhân là một lỗi trong phân chia tế bào trong quá trình phát triển phôi thai rất sớm. Không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra các lỗi phân chia tế bào này.
Chẩn đoán
Hội chứng Turner có thể được tiết lộ là nguyên nhân gây sẩy thai hoặc thai chết lưu khi cha mẹ theo đuổi kiểm tra nhiễm sắc thể sau khi mất thai.
Trong thai kỳ hiện tại, siêu âm có thể tiết lộ các dấu hiệu cho tình trạng này, nhưng chẩn đoán chỉ có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền như chọc ối hoặc CVS. Và đã có một số báo cáo về dương tính giả cho tình trạng này, ngay cả với chọc ối. Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu.
Mặc dù nguy cơ cao bị sảy thai có thể nghe có vẻ đáng sợ, các nhà nghiên cứu tin rằng phần lớn các sẩy thai liên quan đến hội chứng Turner xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên. Vào thời điểm bé đã đạt đến điểm hội đủ điều kiện cho chọc ối, tỷ lệ mất thai không gần như đáng kinh ngạc. Một nghiên cứu cho thấy 91% trẻ sơ sinh được chẩn đoán thông qua chọc ối sau khi sinh. Nó có thể là đáng sợ khi biết rằng em bé của bạn có một rối loạn nhiễm sắc thể, vì vậy nó là một ý tưởng tốt để liên lạc với các nhóm hỗ trợ hoặc một cố vấn di truyền để chuẩn bị.
Tiên lượng
Mặc dù có nguy cơ cao bị sẩy thai và thai chết lưu, tiên lượng tổng thể đối với một em bé bị hội chứng Turner là rất xa sau khi sinh. Có một số vấn đề sức khỏe thường gặp và đặc điểm thể chất, nhưng những cô gái mắc hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường mà không có khuyết tật đe dọa tính mạng và có thể sống hạnh phúc khỏe mạnh. Nhiều người thậm chí không tìm ra rằng họ có rối loạn cho đến khi trưởng thành.
Vai trò của di truyền học trong kết quả
Nếu bạn bị mất một em bé bị hội chứng Turner, không nghi ngờ gì khi nghe tất cả những câu chuyện về phụ nữ sống chung với hội chứng Turner, và sau đó, bác sĩ của bạn nói với bạn rằng hội chứng Turner gây sảy thai hoặc thai chết.
Sự thật là các bác sĩ không hoàn toàn chắc chắn tại sao rất nhiều trẻ sơ sinh bị hội chứng Turner bị sẩy thai trong khi những người khác làm cho nó qua thai kỳ mà không có biến chứng lớn.
Lời giải thích có khả năng nhất là có một yếu tố di truyền trong vở kịch. Có thể đa số trẻ sơ sinh bị hội chứng Turner thiếu các gen cần thiết cho sự sống, trong khi những trẻ sống sót có một bộ gen hoàn chỉnh, mặc dù chỉ có một nhiễm sắc thể X. Một số nhà nghiên cứu đã đưa ra giả thuyết rằng những đứa trẻ sống sót khi mang thai với hội chứng Turner có thể có một số mức độ khảm, ít nhất là trong thời gian mang thai sớm, cho phép chúng tiếp tục phát triển và phát triển.
Bất kể lời giải thích, nếu bạn bị mất một em bé bị hội chứng Turner sẩy thai hoặc thai chết, thì điều đó là bình thường và OK để đau buồn. Tỷ lệ thấp là tình trạng tái phát trong thời gian mang thai trong tương lai, nhưng một nhân viên tư vấn di truyền sẽ có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về bất kỳ mối lo ngại nào bạn có thể có nếu bạn định thử lại.
Nguồn:
Gravholt, CH et al. "Tỷ lệ hội chứng Turner trước sinh và sau sinh: Một nghiên cứu đăng ký." BMJ 1996, 312: 16-21.
Tổ chức, KR et al. "Mosaicism trong 45, X Turner Syndrome: Sự sống còn trong thai kỳ phụ thuộc vào sự hiện diện của hai nhiễm sắc thể giới tính?" Di truyền con người 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Hội chứng Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Nguồn gốc cha mẹ của nhiễm sắc thể X bình thường ở bệnh nhân hội chứng Turner với nhiều loại Karyotypes khác nhau." Tạp chí Di truyền Y khoa Mỹ tháng 5 năm 2002 111 (2): 134-139.