Các vấn đề về nhiễm sắc thể là một nguyên nhân phổ biến gây mất thai sớm
Các vấn đề về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như Trisomy 22, là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sảy thai trong ba tháng đầu. Tùy thuộc vào nhiễm sắc thể nào bị ảnh hưởng, nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (hoặc các bộ phận nhiễm sắc thể) có thể gây ra bất kỳ điều gì từ các vấn đề sức khỏe nhỏ đến các điều kiện không tương thích với cuộc sống. Trisomy 22 là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể nặng hơn.
Trisomy 22 nghĩa là gì
Trisomy 22 có nghĩa là một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 22 thay vì hai bản sao dự kiến.
Tình trạng có thể được hoàn thành (có nghĩa là tất cả các tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng) hoặc khảm (có nghĩa là một số tế bào bị ảnh hưởng nhưng không bị ảnh hưởng bởi những tế bào khác). Nó cũng có thể có một phần trisomy 22, có nghĩa là hai bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 22 và một bản sao không đầy đủ bổ sung chỉ là một phần của nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán
Trisomy 22 có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền sau khi sẩy thai hoặc chết thai. Trước khi nó có thể được phát hiện bởi CVS hoặc chọc ối, mặc dù kết quả xét nghiệm tiền sản cho thấy trisomy 22 không luôn có nghĩa là em bé sẽ bị ảnh hưởng đáng kể (xem bên dưới).
Ảnh hưởng của Trisomy hoàn chỉnh 22
Hoàn thành trisomy 22 hầu như luôn luôn gây sẩy thai trong ba tháng đầu; tình trạng này không tương thích với cuộc sống và không có cơ hội cho em bé bị trisomy hoàn toàn 22 tồn tại trong thời gian dài. Các nhà nghiên cứu tin rằng trisomy 22 chiếm từ 3 đến 5 phần trăm của tất cả các sẩy thai sớm.
Ảnh hưởng của Mosaic Trisomy 22
Ảnh hưởng của khảm trisomy 22 có thể nhẹ ở một số cá nhân và nghiêm trọng ở những người khác.
Tuy nhiên, thử nghiệm trước khi sinh tìm thấy khảm trisomy 22 không thể dự đoán kết quả. Nhiều trẻ sơ sinh có vẻ trisomy khảm 22 trong chọc ối hoặc kết quả CVS không có vấn đề sức khỏe đáng chú ý khi sinh; các em bé được xác nhận là có ghép tam giác khảm lúc sinh 22 có nhiều khả năng gặp các vấn đề sức khỏe.
Nếu em bé của bạn có Trisomy 22
Nếu bạn đã được thông báo rằng một em bé mà bạn đã bị sẩy thai đã bị nhiễm sắc thể 22, hãy yên tâm rằng sảy thai không phải là lỗi của bạn và bạn không thể làm gì để ngăn ngừa nó. Có một lần mang thai bị ảnh hưởng bởi nhiễm sắc thể số 22 không có nghĩa là bạn có nguy cơ cao bị trisomy 22 trong thai kỳ trong tương lai. Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 22 kết quả từ các vấn đề ngẫu nhiên trong phân chia tế bào và nó không tái diễn.
Nếu bạn đang mang thai và đã có một CVS cho thấy trisomy 22, nó là một ý tưởng tốt để nói chuyện với một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về di truyền học. Cơ hội thấp là em bé của bạn đã hoàn toàn bị nhiễm sắc thể 22, và có khả năng bé của bạn bị khảm trisomy 22 hoặc một loại trisomy 22 chỉ xuất hiện trong nhau thai.
Bác sĩ có thể đề nghị chọc ối để làm sáng tỏ thêm về tình trạng này. Khi chọc ối không xác nhận được trisomy, cơ hội là cao mà các trisomy chỉ có mặt trong nhau thai và em bé là nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, có thể tăng nguy cơ hạn chế tăng trưởng trong tử cung và biến chứng khi mang thai do nhau thai bất thường, và bạn có thể cần theo dõi thêm cho phần còn lại của thai kỳ.
Nếu chọc ối thì xác nhận chủ nghĩa khảm trong em bé, nhân viên tư vấn di truyền của bạn hoặc chuyên gia di truyền khác có thể cung cấp cho bạn thông tin mới nhất về những gì mong đợi.
Nguồn
Trisomy 22 mosaicism. Đại học British Columbia. Đã truy cập: ngày 14 tháng 4 năm 2009.