Karyotyping di truyền - còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể - là thử nghiệm có thể tiết lộ một số bất thường về di truyền. Nó có thể được sử dụng để xác nhận hoặc chẩn đoán rối loạn di truyền hoặc bệnh tật. Hoặc, thử nghiệm có thể tiết lộ rằng một cặp vợ chồng có nguy cơ bị một đứa trẻ bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể.
Ví dụ, karyotyping có thể tiết lộ rằng các đối tác nam có hội chứng Klinefelter, một rối loạn di truyền thường không được chẩn đoán cho đến khi một người đàn ông trải qua vô sinh .
Những người đàn ông bị hội chứng Klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X trong DNA của họ (thay vì chỉ là XY họ là XXY), và họ thường vô sinh.
Bác sĩ có thể đề nghị karyotyping di truyền nếu:
- Bạn đã không thể thụ thai được hơn một năm .
- Bạn đã trải qua hai hoặc nhiều lần sẩy thai liên tiếp.
- Bạn đã trải qua một lần sinh non.
- Các đối tác nam không có tinh trùng trong tinh dịch của mình hoặc một số lượng tinh trùng rất thấp. (Còn được gọi là azoospermia hoặc oligozoospermia nặng.)
- Các đối tác nữ đã được chẩn đoán rối loạn chức năng buồng trứng chính. (Còn được gọi là POI, suy buồng trứng chính, hoặc POF, thất bại buồng trứng sớm.)
Karyotyping di truyền có thể được yêu cầu trước khi nhận được hỗ trợ công nghệ sinh sản, bao gồm cả IUI hoặc IVF. Điều này đặc biệt đúng đối với những người xem xét IVF với ICSI , làm tăng nguy cơ lây nhiễm vô sinh nam và một số rối loạn di truyền.
Bài kiểm tra kết thúc như thế nào rồi
Đối với các cặp vợ chồng vô sinh, xét nghiệm thường được thực hiện thông qua một cuộc rút máu, từ cả nam và nữ.
Các mẫu máu sau đó được xử lý trong phòng thí nghiệm.
Các tế bào từ mẫu máu được đặt trong một thùng chứa đặc biệt để khuyến khích chúng phát triển. Một khi các tế bào đạt đến một giai đoạn tăng trưởng cụ thể, các tế bào được nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi.
Các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm đánh giá kích thước và hình dạng của các tế bào. Họ cũng chụp ảnh các tế bào và đếm số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào.
Các bức ảnh chuyên biệt cho phép các thỏa thuận nhiễm sắc thể được đánh giá.
Tại sao tư vấn di truyền có thể được đề xuất trước khi điều trị khả năng sinh sản
Xét nghiệm di truyền có thể tìm nguyên nhân gây ra vô sinh hoặc mất mát nhiều lần. Biết lý do tại sao bạn không thể mang thai, hoặc tại sao bạn tiếp tục sẩy thai, có thể giúp bác sĩ của bạn đề nghị lựa chọn điều trị tốt nhất .
Một lý do khác để làm xét nghiệm di truyền trước khi điều trị khả năng sinh sản là tránh đi qua một khuyết tật bẩm sinh di truyền cho một đứa trẻ tương lai.
Một số đột biến di truyền có thể gây ra vô sinh khi nó có mặt ở một bố mẹ, nhưng khi cả hai cha mẹ mang đột biến, chúng có thể truyền cho con của họ một tình trạng di truyền quan trọng hơn.
Ví dụ, đột biến gen CFTR có liên quan đến một số loại vô sinh nam. Nó cũng liên quan đến tình trạng nghiêm trọng, xơ nang.
Nếu chỉ có cha có đột biến gen CFTR, thì có nguy cơ truyền bệnh vô sinh nam cho con mình. Nếu cả cha và mẹ là người mang đột biến gen CFTR, thì có 1 trong 4 cơ hội họ sẽ có một đứa con bị xơ nang.
Nếu một cặp vợ chồng đang cân nhắc IVF với ICSI, nguy cơ truyền bệnh di truyền cao hơn nhiều so với IVF thông thường hoặc với quan niệm tự nhiên.
Điều này là do với IVF thường xuyên, tinh trùng được đặt trong một đĩa petri với một quả trứng, và tinh trùng "mạnh nhất" thắng.
Với IVF-ICSI, một tinh trùng được chọn và được tiêm trực tiếp vào trứng. Các tỷ lệ cược của một tinh trùng "yếu" di truyền thụ tinh cho trứng là cao hơn nhiều trong tình huống này. Điều này làm tăng nguy cơ lây nhiễm một số vấn đề di truyền.
Tùy chọn nếu bạn có nguy cơ di truyền cao
Các lựa chọn của bạn sẽ phụ thuộc vào nguy cơ di truyền bạn đang phải đối mặt.
Trong một số trường hợp, chẩn đoán một vấn đề di truyền hoặc nguy cơ có thể ...
- xác nhận hoặc giúp chẩn đoán vô sinh cụ thể
- tăng nguy cơ sẩy thai hoặc chết lưu
- làm tăng nguy cơ có con bị rối loạn di truyền cụ thể
- tăng nguy cơ lây nhiễm vô sinh nam hoặc nữ cho con của bạn
Một cố vấn di truyền nên xem xét kết quả của bạn với bạn.
Nói chung, các tùy chọn của bạn có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:
Thêm chẩn đoán di truyền preimplantation (PGD ) vào điều trị IVF của bạn. Với PGD, một phôi đang phát triển có một tế bào được lấy ra để thử nghiệm các đột biến di truyền. (Loại bỏ tế bào này không gây hại cho phôi thai.) Phôi tìm kiếm lành mạnh nhất có thể được chuyển giao.
Những người có khuyết tật di truyền - nhiều người trong số đó có thể chưa bao giờ sống sót - bị loại bỏ.
PGD có thể làm giảm nguy cơ sảy thai sớm và có thể làm giảm nguy cơ mắc một số khuyết tật di truyền nhất định. Nhưng ngay cả với PGD, một thai kỳ và trẻ em không được bảo đảm là 100% khỏe mạnh về mặt di truyền. Bạn vẫn có thể bị sảy thai ngay cả với PGD.
Một số người phản đối về mặt đạo đức hoặc tôn giáo đối với xét nghiệm PGD.
Chọn để từ bỏ IVF-ICSI . Thông thường, khi trứng và tinh trùng được đặt lại với nhau, chỉ có tinh trùng khỏe mạnh nhất mới có thể thâm nhập và thụ tinh cho trứng. Lựa chọn tự nhiên loại bỏ tinh trùng yếu hơn, cũng có thể là tinh trùng di truyền thiếu sót.
Với IVF với ICSI, tinh trùng được tiêm trực tiếp vào trứng. Lựa chọn tự nhiên không thể xảy ra. Điều này có thể làm tăng nguy cơ lây lan đột biến di truyền.
Bạn có thể quyết định không chấp nhận rủi ro và tránh IVF-ICSI. Thay vào đó, bạn có thể ...
- hãy thử IVF thông thường (mặc dù nó có thể có tỷ lệ thành công thấp hơn cho bạn)
- ngừng điều trị
- chọn một nhà tài trợ tinh trùng hoặc phôi thay thế
Tiếp tục điều trị , bỏ qua nguy cơ gia tăng tình trạng di truyền hoặc vô sinh nam với con của bạn.
Có nguy cơ bị bỏ qua một điều kiện không phải là một sự đảm bảo mà bạn sẽ làm .
Nói chuyện với một cố vấn di truyền để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt.
Chọn sử dụng một người hiến tặng tinh trùng, người hiến trứng hoặc người hiến phôi. Tất nhiên, ngay cả những người hiến tặng nhà tài trợ cũng có thể mang khuyết tật di truyền. Các nhà tài trợ thường được sàng lọc, nhưng không có sự lựa chọn nào là không có rủi ro.
Nếu bạn chọn trứng hoặc người hiến tinh trùng, điều quan trọng là người hiến tặng phải được xét nghiệm về căn bệnh di truyền mà bạn có nguy cơ bị bỏ qua.
Theo đuổi việc nhận con nuôi hoặc một cuộc sống vô tư. Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm di truyền, một số cặp vợ chồng quyết định chấp nhận. Những người khác quyết định ngừng cố gắng để có một đứa trẻ và sống một cuộc sống vô tư.
Cân nhắc về cảm xúc với tư vấn di truyền
Nhận được kết quả của một kiểu hình di truyền có thể là cảm xúc và khó khăn.
Đôi khi, kết quả có thể giúp bạn lựa chọn về việc điều trị của bạn. Lần khác, không có nhiều thứ có thể được thực hiện với thông tin. Điều này có thể gây ra tình cảm đau khổ, không có bất kỳ nguyên nhân thực sự nào.
Tín ngưỡng tôn giáo của bạn cũng có thể giới hạn việc tư vấn di truyền hữu ích sẽ giúp ích cho bạn như thế nào.
Điều quan trọng là bạn hiểu những gì thông tin tư vấn di truyền sẽ cung cấp cho bạn và cho dù bạn thậm chí có thể hành động trên nó trước khi bạn đi qua thử nghiệm.
Trước khi bạn đồng ý thử nghiệm, hãy yêu cầu nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền. Họ có thể giải thích những ưu và nhược điểm của việc kiểm tra và giúp bạn quyết định xem thử nghiệm có hợp lý với bạn và đối tác của bạn hay không.
Ngoài ra, hãy chắc chắn sẽ có một cố vấn di truyền có sẵn để thảo luận về bất kỳ kết quả nào.
Nguồn:
CFTR: Gen. Trang chủ di truyền tham khảo. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Khám nghiệm và chẩn đoán trước khi sinh. Câu hỏi thường gặp171, tháng 2 năm 2016. ACOG.org. Được truy cập vào ngày 18 tháng 2 năm 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. “Các yếu tố nguy cơ di truyền ở nam giới vô sinh với oligozoospermia và azoospermia nặng.” Hum Reprod. 2002 Jan, 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Hướng dẫn sử dụng thích hợp các xét nghiệm di truyền ở các cặp vợ chồng vô sinh. " Tạp chí Di truyền Nhân loại Châu Âu . Tháng 5 năm 2002, Tập 10, Số 5, Trang 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Hội chứng klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. “Chẩn đoán di truyền preimplantation cải thiện đáng kể kết quả mang thai của người mang thai với một lịch sử sảy thai tái phát và mang thai không thành công.” Reprod Biomed Online . 2006 tháng 12, 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. “Bất thường nhiễm sắc thể và sự phát triển phôi ở các cặp vợ chồng sẩy thai tái phát.” Hum Reprod . 2003 tháng 1, 18 (1): 182-8.