Cách chúng hình thành, chúng có thực sự giống nhau, và những rủi ro trong Utero là gì?
Cặp sinh đôi đơn nhân được hình thành khi một hợp tử , được tạo ra với một quả trứng và một tinh trùng, tách thành hai.
Thay vì chỉ có một phôi - đó thường là những gì bạn nhận được từ một quả trứng và một tinh trùng - kết quả là hai phôi .
Mỗi phôi đó phát triển như một bào thai riêng biệt.
Cặp song sinh Monozygotic còn được gọi là cặp song sinh giống hệt nhau vì chúng thực tế chia sẻ các gen giống hệt nhau.
Tuy nhiên, chúng không giống hệt về mặt di truyền. Trong khi chúng tôi từng nghĩ rằng các cặp song sinh đơn độc giống hệt về mặt di truyền, với khoa học chúng ta có ngày nay, tên có thể không còn chính xác nữa.
Cặp song sinh Monozygotic là cùng giới tính (ngoại trừ trong một số tình huống cực kỳ hiếm hoi, bên dưới), chia sẻ các đặc tính vật lý và thậm chí có thể có những tính cách tương tự.
Nguyên nhân gây quái thai đơn nhân xảy ra?
Không ai thực sự biết nguyên nhân gây ra cặp song sinh đơn độc. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu đang diễn ra.
Cặp song sinh giống hệt nhau không (thường) chạy trong gia đình. Điều này ngụ ý rằng cặp song sinh giống nhau hình thành khi một cái gì đó trong môi trường kích hoạt sự phân chia, hoặc có thể, chúng xảy ra ngẫu nhiên.
(Có một số quần thể bị cô lập mà cặp song sinh giống hệt nhau dường như có nhiều khả năng xảy ra hơn, và có thể có một kết nối di truyền. Nhưng điều này là hiếm, và một gen vẫn chưa được xác định làm tăng nguy cơ sinh đôi đơn nhân.)
Nghiên cứu của IVF đã cho chúng ta một số thông tin chi tiết về cách sinh đôi giống hệt nhau có thể hình thành.
Phôi IVF có nhiều khả năng hơn phôi thai tự nhiên được chia thành các cặp song sinh giống hệt nhau.
Một bác sĩ sinh sản chỉ có thể chuyển một phôi thai - với hy vọng làm giảm nguy cơ sinh đôi không giống hệt nhau - nhưng cặp song sinh giống hệt nhau vẫn có thể xảy ra và thường xuyên hơn so với dân số nói chung.
Để điều tra, các nhà nghiên cứu đã đặt camera để chụp ảnh hai phút một lần để phát triển phôi thai.
Trong quá trình phát triển phôi bình thường, một khoang chứa chất lỏng phát triển bên trong phôi thai. Điều này được gọi là blastocoel.
Ngoài ra bên trong phôi là một tập hợp các ô được gọi là khối lượng tế bào bên trong. Bộ sưu tập này của các tế bào cuối cùng sẽ hình thành thai nhi.
Trong một số trường hợp, blastocoel sụp đổ trên chính nó. Điều này thường dẫn đến sự phá hủy phôi thai.
Tuy nhiên, đôi khi, phôi vẫn sống sót sau sự sụp đổ.
Điều có vẻ xảy ra trong những trường hợp này là phôi tự sụp đổ, khiến cho khối tế bào bên trong tách thành hai.
Hai khối tế bào bên trong dẫn đến sự phát triển của cặp song sinh.
Điều quan trọng cần lưu ý là chúng ta thực sự không thể biết được đây là cặp song sinh đơn hợp phát triển trong tử cung hay không. Nhưng nó cho chúng ta cái nhìn sâu sắc vào một quá trình có, cho đến gần đây, là một bí ẩn hoàn toàn.
Nhưng tại sao điều này có thể xảy ra thường xuyên hơn với IVF?
Đối với một, một phôi được giữ trong một dung dịch nhân tạo trong phòng thí nghiệm. Trong khi các nhà khoa học đã cố hết sức để làm cho nó gần như tự nhiên nhất có thể, nó vẫn không phải là cùng một môi trường mà phôi thai sẽ phát triển bên trong hệ thống sinh sản của người phụ nữ .
Giải pháp này có thể làm tăng nguy cơ sụp đổ.
Thứ hai, có những ý kiến khác nhau khi chuyển phôi vào tử cung của người phụ nữ .
Có vẻ như việc chuyển phôi thai sau này có thể làm tăng nhẹ tỷ lệ sinh đôi giống hệt nhau.
Làm thế nào giống hệt nhau Twins giống hệt nhau? Di truyền học của Twinning
Đã từng nghĩ rằng cặp song sinh đơn sắc chia sẻ cùng một DNA chính xác. Nhưng điều này không đúng.
Đối với một, mỗi tế bào phân chia thời gian, có một nguy cơ đột biến xảy ra. Những đột biến này có thể xảy ra sớm nhất là lần tách đầu tiên. Đây là một trong những lý do tại sao cặp song sinh giống hệt nhau có nguy cơ cao mắc các bệnh bẩm sinh.
Sau lần phân chia đầu tiên đó, khối lượng tế bào riêng lẻ tiếp tục tách ra. Với mỗi lần chia tách, có nguy cơ đột biến.
Khi mới sinh, di truyền của cặp song sinh cực kỳ giống nhau, cực kỳ giống nhau - nhưng chúng không giống nhau.
Theo thời gian, tương đồng di truyền của chúng tiếp tục giảm. Điều này là do biểu sinh - khoa học về cách môi trường thay đổi DNA của chúng ta.
Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sự khác biệt nhỏ về DNA phổ biến hơn ở cặp song sinh giống hệt nhau hơn so với cặp song sinh giống hệt nhau rất trẻ.
Điều này có thể do chi tiêu nhiều thời gian hơn và do đó được tiếp xúc với các môi trường khác nhau.
Cặp song sinh giống hệt nhau… Nhưng các giới tính khác nhau?
Trong khi cực kỳ hiếm, có thể cặp song sinh đơn sinh là hai giới tính khác nhau.
Điều này quay trở lại ý tưởng rằng các đột biến di truyền có thể xảy ra ngay từ lần phân chia đầu tiên.
Nếu trứng mang nhiễm sắc thể X kép (khi một quả trứng bình thường chỉ mang một nhiễm sắc thể X) và được thụ tinh với tinh trùng Y, bạn có thể nhận được một phôi XXY. Điều này còn được gọi là hội chứng Klinefelter.
Tuy nhiên, điều gì sẽ xảy ra nếu phôi XXY đó tách thành cặp song sinh đơn độc?
Bạn có thể kết thúc với một cặp song sinh với biểu thức XX (nữ), và một với XY (nam.)
Tình huống này hiếm đến mức nào? Nó chỉ được mô tả trong tài liệu y khoa bốn lần.
Có một cách khác (hiếm) bạn có thể có cặp song sinh giống hệt nhau về giới tính di truyền khác nhau.
Nếu bạn có một quả trứng với một nhiễm sắc thể X (như nó cần), và một tinh trùng với nhiễm sắc thể Y, bạn thường sẽ có một cậu bé (XY).
Thông thường, nếu phôi này tách thành cặp song sinh, bạn sẽ có được hai cậu bé sinh đôi giống hệt nhau.
Tuy nhiên, có thể cho một cặp song sinh chỉ kết quả với nhiễm sắc thể X (thường được viết là XO) và XY khác.
Vì vậy, một người sinh đôi sẽ là một cô gái (với rối loạn bẩm sinh được gọi là Hội chứng Turners ), và người em sinh đôi kia sẽ là một cậu bé.
Tất cả điều này nói rằng, những tình huống này rất hiếm, bạn có thể giả định rằng 99,999% cặp song sinh trai-cô gái không phải là cặp sinh đôi đơn điệu.
Lịch sử gia đình của cặp song sinh giống hệt nhau có làm tăng tỷ lệ có chúng không?
Trái với niềm tin phổ biến, cơ hội của bạn có cặp song sinh đơn sắc không liên quan đến lịch sử gia đình của bạn.
Nếu có nhiều hơn một cặp sinh đôi giống hệt nhau trong một gia đình, nó có nhiều khả năng là do may mắn hoặc các yếu tố môi trường bên ngoài — nhưng không phải là lịch sử di truyền của gia đình.
Có một số quần thể bộ tộc và cô lập mà cặp song sinh dường như chạy trong gia đình. (Hoặc trong bộ lạc lớn hơn, cho rằng vấn đề.) Nó vẫn còn chưa biết nếu di truyền học đang chơi ở đây hoặc môi trường.
Cặp song sinh Dizygotic - cặp song sinh không giống hệt nhau - tuy nhiên vẫn chạy trong gia đình. Thuốc sinh sản cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh đôi của bạn.
Cặp song sinh bán hệt và cặp song sinh dính liền
Một hình thức hiếm hoi của cặp song sinh đơn sinh là bán hệt hoặc nửa cặp song sinh.
Điều này xảy ra khi hai tinh trùng riêng biệt thụ tinh cho một quả trứng. (Đây là một tình huống mà bạn có thể nhận được hai giới tính, nhưng đây không thực sự là cặp song sinh "giống hệt" kể từ khi bạn bắt đầu với hai và không phải là một tinh trùng thụ tinh cho trứng.)
Cặp song sinh dính liền là một dạng ghép đôi đơn hợp hiếm gặp khác, ở đó cặp song sinh không hoàn toàn tách biệt khi hợp tử phân tách. Họ có thể chia sẻ nhiều cơ quan. Hầu hết các cặp song sinh dính liền chết trong tử cung hoặc vẫn còn chết.
Trong một số trường hợp, cặp song sinh dính liền sống sót có thể được phân tách bằng phẫu thuật. Phẫu thuật này là nguy hiểm và không phải lúc nào cũng được cố gắng hoặc hoàn thành thành công.
Cặp song sinh Monozygotic, Sac của họ, và Placentas
Hầu hết thời gian, cặp song sinh đơn sắc có túi ối riêng biệt nhưng chia sẻ nhau thai .
Thuật ngữ kỹ thuật cho điều này là monochorionic-diamniotic (hoặc Mo-Di), và nó xảy ra giữa 60% và 70% thời gian với cặp song sinh đơn hợp.
Chia sẻ một nhau thai làm tăng nguy cơ cho thai kỳ, do khả năng xảy ra hội chứng truyền máu song song . Việc mang thai phải được theo dõi rất cẩn thận nếu cặp song sinh Mo-Di được chẩn đoán.
Một khả năng khác là đối với cặp song sinh, mỗi cặp đều có nhau thai và túi ối. Điều này được gọi là cặp song sinh lưỡng tính-diamniotic (hoặc Di-Di). Những rủi ro trong thai kỳ Di-Di thấp hơn so với mang thai Mo-Di. Có một quan niệm sai lầm rằng cặp song sinh Di-Di luôn luôn là người mẹ (không giống hệt nhau), nhưng điều này không đúng. Khoảng 30% cặp song sinh đơn sinh là Di-Di.
Sự kết hợp nguy hiểm nhất là khi cặp song sinh dùng chung một túi ối và một nhau thai. Điều này chỉ xảy ra ở cặp song sinh đơn sinh và không bao giờ có cặp song sinh không giống hệt nhau.
Điều này được gọi là cặp song sinh đơn-monoamniotic (Mo-Mo) , và nó là tương đối hiếm, xảy ra chỉ trong 5% thai kỳ sinh đôi.
Với cặp song sinh Mo-Mo, nguy cơ lớn nhất là các em bé có thể bị vướng vào dây rốn. Ngoài ra còn có nguy cơ mắc hội chứng truyền máu song song và nguy cơ sinh non cao hơn.
Các nghiên cứu ban đầu cho thấy chỉ có 50% cặp song sinh Mo-Mo sống sót, nhưng sau đó các nghiên cứu đã tìm thấy kết quả đáng khích lệ hơn, với tỷ lệ tử vong chu sinh (khoảng thời gian ngay trước và sau sinh) gần 20%.
Thông tin thêm về cặp song sinh :
- Dizygotic Twin Facts
- Clomid Twins
- Bạn có nên mang thai với cặp song sinh trên mục đích?
- Dấu hiệu và triệu chứng mang thai với cặp song sinh
Nguồn:
> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. “Trường hợp hiếm gặp của cặp song sinh đơn sắc được chẩn đoán với hội chứng Klinefelter trong quá trình đánh giá vô sinh. " Rev Urol. 2015, 17 (1): 42-5.
Cordero L, Franco A, Joy SD. "Cặp song sinh đơn sắc Monoamniotic: Kết cục sơ sinh." J Perinatol. 2006 Mar, 26 (3): 170-5.
> Cyranoski, David. Sinh học phát triển: Hai của hai. Xuất bản trực tuyến ngày 15 tháng 4 năm 2009 | Thiên nhiên 458, 826-829 (2009) | doi: 10.1038 / 458826a. http://www.nature.com/news/2009/090415/full/458826a.html
Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass và Manel Esteller. "Sự khác biệt biểu sinh phát sinh trong suốt đời của cặp song sinh Monozygotic." Proc Natl Acad Sci Mỹ A. 2005 ngày 26 tháng 7; 102 (30): 10604-10609.
Roqué H, Gillen-Goldstein J, Funai E, Young BK, Lockwood CJ. "Kết quả chu sinh trong cử chỉ đơn cử." J Matern thai nhi Med. 2003 Jun, 13 (6): 414-21.