Trisomy 13 có thể được chẩn đoán trong hoặc sau khi mang thai
Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của sảy thai và thai chết lưu. Trong một tình trạng được gọi là trisomy, một cá nhân bị ảnh hưởng có ba bản sao của một nhiễm sắc thể đặc biệt thay vì hai (con người được cho là có 46 nhiễm sắc thể, 23 cặp). Có nhiều loại trisomies khác nhau bao gồm hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), và hội chứng Patau (Trisomy 13).
Hội chứng Patau là trường hợp nghiêm trọng nhất trong các ca bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có thể sẽ có những bất thường về thể chất đặc trưng, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề với cơ quan nội tạng của chúng. Phần lớn trẻ bị ảnh hưởng chết trong tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc trong năm đầu tiên do các biến chứng sức khỏe liên quan đến tình trạng này.
Khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng Patau. Các nhà nghiên cứu tin rằng khoảng 95% trẻ sơ sinh bị hội chứng Patau bị sẩy thai hoặc chết thai. Không ai biết tại sao một số tồn tại trong thời hạn trong khi những người khác thì không. Nhiều trẻ em sống sót không sống qua tuần đầu tiên của chúng. Chỉ năm đến 10 phần trăm làm cho nó vào ngày sinh nhật đầu tiên của họ.
Chẩn đoán Trisomy 13
Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh như xét nghiệm alphafetoprotein và siêu âm thai kỳ có thể tiết lộ các dấu hiệu của các tình trạng nhiễm sắc thể có thể nhưng không thể đưa ra chẩn đoán. Chỉ xét nghiệm di truyền như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng phổi (CVS) mới có thể đưa ra chẩn đoán xác định.
Nó cũng có thể là hội chứng Patau có thể được tiết lộ là nguyên nhân của một sự mất mát mang thai nếu cặp vợ chồng tìm kiếm karyotyping di truyền sau khi sẩy thai hoặc thai chết lưu.
Các loại hội chứng Patau
Cũng như các chứng rối loạn khác, có ba loại hội chứng Patau:
- Trisomy đầy đủ 13: Loại phổ biến nhất. Những người có loại này có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 13.
- Trisomy một phần 13: Con người có hai bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 13 và một phần phụ của nhiễm sắc thể 13.
- Mosaic trisomy 13: Một số tế bào của cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong khi những người khác có hai bản sao bình thường.
Nguy cơ tái phát
Hầu hết thời gian, nguyên nhân của trisomy 13 là một lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, có nghĩa là vấn đề có mặt tại thời điểm thụ tinh. Trong trường hợp này, rối loạn không có khả năng tái diễn. Trong trường hợp hiếm hoi, cha mẹ có thể có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 13. Những người có sự dịch chuyển cân bằng có nguy cơ gia tăng một đứa trẻ bị thoái hóa một phần 13 lần nữa.
Quyết định phải làm gì nếu bé bị hội chứng Patau
Một trong những câu hỏi đầu tiên bạn có thể được hỏi nếu con bạn nhận được chẩn đoán hội chứng Patau là liệu bạn có muốn tiếp tục mang thai (hoặc theo đuổi can thiệp chuyên sâu nếu bé sinh ra có vấn đề về sức khỏe). Trong thời gian mang thai, một số bậc cha mẹ chọn chấm dứt trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau do tiên lượng xấu thường và mong muốn không kéo dài nỗi đau của sự mất mát. Những người khác tiếp tục mang thai do niềm tin chống phá thai hoặc bởi vì họ cảm thấy họ thà có thời gian với em bé ngay cả khi nó trở nên ngắn ngủi.
Điều tương tự cũng áp dụng cho trẻ sơ sinh được chẩn đoán sau khi sinh - một số cha mẹ chỉ chọn chăm sóc thoải mái, trong khi những người khác lựa chọn can thiệp y tế chuyên sâu mặc dù cơ hội xuất hiện mỏng mà bé sẽ sống sót.
Nếu em bé của bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, bạn có thể gặp bất kỳ số cảm xúc nào từ đau buồn đến tức giận đến tê liệt chỉ đơn giản là cảm thấy bị choáng ngợp. Bạn nên dành thời gian và xử lý tình huống trước khi tiến lên và đưa ra quyết định hoặc kế hoạch. Không có cách nào "đúng" để cảm nhận và không có một hành động "chính xác" duy nhất để thực hiện với các chẩn đoán này. Bạn phải làm bất cứ điều gì bạn cảm thấy bạn sẽ có thể sống nhiều nhất, và câu trả lời là khác nhau cho tất cả mọi người.
Bất kể những gì bạn quyết định, nó là tốt để grieve sự mất mát của em bé bạn đang mong đợi để có. Nó có thể hữu ích để tham gia các nhóm hỗ trợ cho cha mẹ của trẻ sơ sinh với hội chứng Patau hoặc rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng khác.
Nguồn:
Hội chứng Patau. Thư viện sức khỏe quốc gia. Điều kiện di truyền Thư viện Chuyên gia.
Trisomy 13 - Di truyền Trang chủ tham khảo. Thư viện Y khoa Quốc gia.