Đáng buồn thay, chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây tử vong này không có điều trị
Rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể có thể có tác động khác nhau và có khả năng ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe của em bé. Các hiệu ứng có thể là bất cứ điều gì từ mối quan tâm sức khỏe nhẹ đến "không tương thích với cuộc sống", có nghĩa là tiên lượng gây tử vong.
Triploidy là một rối loạn rơi vào cuối sau của quang phổ. Phần lớn các thai nhi bị bội ba chết trước khi sinh và những thai kỳ hiếm khi sống sót trong sáu tháng đầu đời.
Triploidy nghĩa là gì?
Con người được cho là có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Một người nhận được một nửa của mỗi cặp nhiễm sắc thể từ mỗi phụ huynh. Triploidy có nghĩa là một em bé có ba bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, chứ không phải là hai, tạo ra tổng cộng 69 nhiễm sắc thể. Triploidy có thể là kết quả từ một quả trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng hoặc từ một lỗi trong phân chia tế bào gây ra trứng hoặc tinh trùng có 46 nhiễm sắc thể tại thời điểm thụ tinh.
Các loại
Hầu hết các trường hợp triploidy liên quan đến "đầy đủ" triploidy, có nghĩa là tất cả các tế bào của cơ thể bị ảnh hưởng thống nhất. Trong những trường hợp hiếm hoi, vụ ba bội có thể là "khảm", có nghĩa là một số tế bào của cơ thể có ba bản sao của mỗi nhiễm sắc thể và những người khác có một bộ thông thường gồm 46 nhiễm sắc thể. Có một số bằng chứng cho thấy những cá nhân có vụ ba lá khảm có thể ít bị ảnh hưởng bởi rối loạn hơn là những người có tình trạng lộn xộn đầy đủ. Nhưng ngay cả với bộ ba khảm, tiên lượng là không tốt.
Mối quan hệ với một phần mang thai Mol
Một số trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi ba đợt cũng sẽ bị ảnh hưởng bởi nốt ruồi một phần hydatidiform (mang thai một phần mol ), có nghĩa là có một bất thường thai nhau có thể, trong một số ít trường hợp, gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng cho người mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp của triploidy sẽ là một thai kỳ mang thai.
Có một số nghi ngờ rằng triploidy kết quả từ hai tinh trùng thụ tinh một quả trứng có thể có nhiều khả năng gây ra một phần mang thai mol so với triploidy liên quan đến một quả trứng hoặc tinh trùng có 46 nhiễm sắc thể từ đầu. Nhưng điều này chưa được chứng minh.
Chẩn đoán
Triploidy có thể được chẩn đoán thông qua chỉ xét nghiệm di truyền - có nghĩa là chọc ối , xét nghiệm máu của một em bé sơ sinh, hoặc karyotyping của mô từ một mất thai. Các xét nghiệm sàng lọc như siêu âm và xét nghiệm alphafetoprotein có thể cho thấy các dấu hiệu cảnh báo về tình trạng bội phát. Nhưng những xét nghiệm này không thể xác định được chẩn đoán của ba. Mức độ hCG cao bất thường có thể được tìm thấy trong một số thai kỳ với triploidy, và siêu âm có thể cho thấy nhau thai đặc trưng liên quan đến thai kỳ một phần.
Tiên lượng
Đáng buồn thay, vụ ba bội luôn luôn gây tử vong và không có cách chữa trị hoặc điều trị cho tình trạng này. Như đã đề cập ở trên, hầu như tất cả (hơn 99%) trẻ sơ sinh bị bội nhiễm đều bị sẩy thai hoặc chết thai. Trong số những người sinh ra còn sống, chết nhiều nhất trong những giờ hoặc những ngày sau khi sinh. Một số ít trẻ sơ sinh có ba lô đã sống từ năm tháng trở lên. Nhưng những báo cáo này rất hiếm hoi, và thông thường, những đứa trẻ sống sót lâu hơn có bộ ba lô ghép mảnh, chứ không phải là bộ ba.
Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường có nhiều dị tật bẩm sinh và hạn chế tăng trưởng nghiêm trọng.
Nguy cơ tái phát
Các nhà nghiên cứu đã không tìm thấy bất kỳ yếu tố nguy cơ có thể nhận dạng nào cho việc mang thai bị ảnh hưởng bởi tình trạng bội phát. Ngay cả tuổi của mẹ dường như không phải là một yếu tố nguy cơ. Một số ít phụ nữ có thể bị sẩy thai liên tục bị ảnh hưởng bởi tình trạng bội phát. Nhưng trong đa số trường hợp, tình trạng bội phát xảy ra ngẫu nhiên và là một bi kịch một lần không lặp lại trong thai kỳ trong tương lai. Nếu bạn đã nhận được chẩn đoán triploidy sau khi thử nghiệm mô từ sẩy thai hoặc thai chết lưu, tỷ lệ của nó xảy ra một lần nữa là mỏng.
Nếu em bé của bạn có Triploidy
Có rất nhiều thông tin khó hiểu về tình trạng bội phát, vì vậy nếu bé đã được chẩn đoán mắc bệnh này trong thời kỳ mang thai hoặc khi mới sinh, bạn có thể bơi lội với cảm xúc, bao gồm tê, lú lẫn và đau buồn. Điều đầu tiên bạn cần biết là bạn không làm bất cứ điều gì để làm điều này xảy ra, và không có gì có thể ngăn cản nó xảy ra. Bạn có thể đau buồn (hoặc cảm nhận bất cứ điều gì khác bạn có thể cảm thấy).
Nếu em bé của bạn đã được chẩn đoán bị ba tuần qua chọc ối (thường được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ), có thể bạn sẽ được hỏi liệu bạn có muốn tiếp tục mang thai hay không. Đây là một sự lựa chọn cá nhân và bạn phải làm những gì làm việc cho bạn. Một số phụ nữ muốn chấm dứt thai kỳ có chẩn đoán tử vong , trong khi những người khác chọn tiếp tục mang thai, mặc dù họ biết kết quả mong đợi. (Lưu ý rằng nếu mang thai của bạn bị ảnh hưởng bởi nốt ruồi dạng hydatidiform một phần , thì không có cơ hội cho bé sinh non và sinh ra còn sống. Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên chấm dứt để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.)
Nếu chẩn đoán triploidy đến sau khi em bé của bạn đã được sinh ra, nó là một ý tưởng tốt để nói chuyện với một cố vấn di truyền về những gì bạn nên mong đợi, về chăm sóc cho em bé của bạn. Hầu hết thời gian, phương pháp điều trị được khuyến nghị là cung cấp dịch vụ chăm sóc thoải mái hơn là theo đuổi bất kỳ can thiệp chuyên sâu nào. Có rất nhiều nhóm hỗ trợ cho cha mẹ của trẻ sơ sinh có rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, và bạn có thể tìm thấy những điều này để được an ủi khi bạn đối phó với tin tức này.
Nguồn:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Tái phát ba lần có nguồn gốc từ mẹ. Eur J Hum Genet 2003, 11: 972-974.
Triploidy. Texas Health Health Dept. Birth Defect Factor Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm