Tại sao một số nhà khoa học nghi ngờ một hiệp hội tồn tại
Tăng trọng tâm đã được đặt trên một cái gì đó gọi là đột biến di truyền MTHFR và các hiệp hội của nó với một loạt các điều kiện sức khỏe bất thường, một số trong đó được hỗ trợ mạnh mẽ và những người khác trong số đó là đầu cơ tốt nhất.
Trong những năm gần đây, một số ít các nhà khoa học đã gợi ý rằng đột biến này có thể giải thích rõ ràng tại sao một số phụ nữ bị sảy thai tái phát .
Mặc dù lý thuyết này không mang tính kết luận, nhưng nó mang lại sự chú ý đến vai trò của di truyền học trong những lần sảy thai không giải thích được, nếu chỉ một phần.
Giải thích đột biến MTHFR
Đột biến MTHFR là một dị thường trong mã hóa di truyền của một người gây cản trở khả năng sản sinh enzyme MTHFR của cơ thể. Các enzyme MTHFR, lần lượt, là hóa chất được sản xuất bởi cơ thể để chuyển hóa đúng axit folic (vitamin B9) .
Kết quả là thiếu enzyme có thể có khả năng gây ra một loạt các vấn đề. Điều nghiêm trọng nhất có xu hướng xảy ra ở những người thừa hưởng đột biến MTHFR từ cả cha lẫn mẹ (một đặc tính được gọi là homozygosity), trong khi những người thừa hưởng một gen (dị hợp tử) có thể có ít, nếu có, các vấn đề đáng chú ý. Có đột biến MTHFR không có nghĩa là bạn sẽ mắc một căn bệnh nào đó; nó đơn giản làm tăng nguy cơ chung của bạn.
Một số vấn đề về sức khỏe thường liên quan đến đột biến MTHFR bao gồm:
- Homocystinuria, một rối loạn trong đó cơ thể ít có khả năng xử lý homocysteine, thường dẫn đến các vấn đề về mắt, đông máu bất thường, bất thường xương và các vấn đề nhận thức
- Anencephaly , một khuyết tật bẩm sinh đặc trưng bởi thiếu hoặc không hoàn toàn hình thành các bộ phận của não hoặc sọ
- Bệnh nứt đốt sống, sự hình thành xương không hoàn chỉnh xung quanh tủy sống
- Mất thính giác liên quan đến lão hóa
Các nghiên cứu khác đã liên kết đột biến MTHFR với bệnh tim, đột quỵ, tăng huyết áp, tiền sản giật (huyết áp cao trong thai kỳ), tăng nhãn áp, rối loạn tâm thần và một số loại ung thư. Hầu hết các nghiên cứu này chủ yếu là hỗn hợp. với các hiệp hội được tìm thấy trong một số nhưng không tìm thấy ở những người khác.
Tất cả đã nói, đột biến di truyền MTHFR là khá phổ biến, với gần một nửa dân số Hoa Kỳ có khả năng có ít nhất dị hợp tử cho đột biến.
MTHFR và rủi ro sẩy thai
Bởi vì bằng chứng hiện tại được hỗ trợ một cách lỏng lẻo, có nhiều nhà khoa học thách thức khái niệm rằng sẩy thai và đột biến MTHFR được liên kết bằng cách nào đó. Những người ủng hộ giả thuyết làm như vậy dựa trên sự gia tăng tỷ lệ sẩy thai ở phụ nữ với một biến thể cụ thể được gọi là đột biến MTHFR C677T.
Chìa khóa cho đối số là vai trò mà homocysteine được cho là để chơi. Homocysteine là axit amin được sản xuất tự nhiên bởi cơ thể hỗ trợ sự trao đổi chất của vitamin B. Trong sự hiện diện của đột biến C677T, homocysteine không thể tái chế hiệu quả và bắt đầu tích lũy trong máu. Khi điều này xảy ra, nó có thể dẫn đến tình trạng viêm được gọi là homocysteinemia là một yếu tố nguy cơ đã biết đối với bệnh động mạch vành.
Những người ủng hộ lý thuyết đã gợi ý rằng homocysteinemia có thể gây ra sự hình thành cục máu đông nhỏ ngăn chặn dòng chảy của dinh dưỡng đến nhau thai, về cơ bản đói bào thai và kích hoạt phá thai tự phát . Đó là một lý thuyết rất có tính tranh cãi và một lý thuyết mà thực sự không có bằng chứng cứng.
Với điều đó, nhiều phụ nữ bị sảy thai tái phát sẽ xét nghiệm dương tính với đột biến MTHFR. Như vậy, một số bác sĩ đã xác nhận việc sử dụng các thuốc chống đông máu như heparin và aspirin liều thấp để giảm nguy cơ cục máu đông. Những người khác khuyên dùng liều cao acid folic và các vitamin nhóm B khác, tin rằng có thể cung cấp homocysteine một mục tiêu và tuyến đường để loại bỏ khỏi cơ thể.
Mặc dù không có bằng chứng cho thấy bất kỳ biện pháp nào trong số này sẽ làm giảm nguy cơ sảy thai, nhưng cũng có ít bằng chứng cho thấy rằng sẽ gây hại.
Một từ từ rất tốt
Một cuộc tranh luận tiếp tục giận dữ về ảnh hưởng của đột biến MTHFR đối với thai kỳ, một lời khuyên năm 2013 của American College of Obstetricians and Gynecologist nói rằng bằng chứng hiện tại liên quan đến vấn đề này là "giới hạn" hoặc "không nhất quán" và được khuyến cáo sử dụng gen MTHFR phân tích hoặc thử nghiệm homocysteine lúc đói như là một phần của kỳ thi tiền sản thường quy .
> Nguồn:
> Đại học sản khoa và phụ khoa Mỹ. "Bản tin thực hành ACOG số 138: Thuốc huyết khối kế thừa trong thai kỳ." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; và Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate đa hình gen reductase và mất thai mang thai tái diễn ở Trung Quốc: tổng quan hệ thống và phân tích meta." Arch Gynecol Obstet . Tháng 2 năm 2016, 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.