Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một cách để sàng lọc một số rối loạn di truyền bằng cách nhìn vào máu của người mẹ. Bạn cũng có thể nghe nó được gọi là sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPS). Đây là những điều tương tự. Những công việc thử nghiệm này bằng cách tìm một lượng nhỏ DNA của bé lưu thông trong dòng máu của người mẹ, được gọi là DNA tự do hoặc cfDNA. Máu được rút ra theo cách tương tự như bất kỳ công việc phòng thí nghiệm nào khác được rút ra và gửi đến một phòng thí nghiệm để sàng lọc cho một loạt các rối loạn di truyền.
Có một vài bài kiểm tra được cung cấp — bài thi mà bạn được cung cấp sẽ phụ thuộc vào phòng thí nghiệm mà người học viên của bạn thường sử dụng. Một số tên thử nghiệm bao gồm:
- Hòa hợp
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Ai nên làm điều đó?
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) hiện khuyến cáo xét nghiệm di truyền bằng cách sàng lọc (NIPT) hoặc xét nghiệm chẩn đoán (chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung), cho mọi phụ nữ mang thai.
Nếu bác sĩ của bạn đề nghị kiểm tra cho bạn, đừng lo lắng. Nó không nhất thiết vì anh ta hoặc cô ấy nghi ngờ một cái gì đó là sai. Theo truyền thống, các loại xét nghiệm và sàng lọc này chỉ được khuyến cáo cho những phụ nữ trên ba mươi lăm tuổi hoặc có tiền sử gia đình về rối loạn di truyền. Đề xuất sau đó được mở rộng để bao gồm những người cha già hơn. Bây giờ chiếu phim an toàn hơn và sẵn sàng hơn, vì vậy chúng được khuyến khích rộng rãi hơn.
Một điều mà một số gia đình không nghĩ trước là những gì sẽ xảy ra nếu xét nghiệm dương tính, cho thấy rằng thai kỳ của bạn có nguy cơ gia tăng về vấn đề di truyền.
Đây chắc chắn là một cuộc thảo luận mà chúng tôi khuyến khích bạn có với người hành nghề và bạn đời của bạn. Một điều quan trọng cần nhớ là các xét nghiệm này được coi là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là họ chỉ có thể cho bạn biết về nguy cơ gia tăng của con bạn có vấn đề di truyền, không nhất thiết phải có sự hiện diện nhất định của các vấn đề di truyền. Bạn sẽ cần phải có một xét nghiệm chẩn đoán cho một câu trả lời dứt khoát về tình trạng di truyền của em bé của bạn.
Lưu ý rằng nếu bạn béo phì hoặc béo phì, có nguy cơ gia tăng rằng xét nghiệm sẽ không hiệu quả đối với bạn, có nghĩa là không có kết quả nào được đưa ra. Điều này có nghĩa rằng đây có thể không phải là sàng lọc tốt nhất cho bạn nếu bạn trên hai trăm năm mươi bảng. NIPT cũng có thể có những hạn chế nếu bạn đang mang thai cặp song sinh hoặc bội số khác.
Khi nào bạn làm nó?
Bạn có thể bắt đầu sử dụng các xét nghiệm NIPT sớm nhất là tuần thứ chín của thai kỳ. Lý tưởng nhất, cuộc thảo luận này sẽ diễn ra càng sớm càng tốt trong thai kỳ, bao gồm cả lần khám thai đầu tiên của bạn . Thời gian này cho bạn nhiều thời gian hơn để thảo luận về các lựa chọn sàng lọc dựa trên lịch sử y tế và gia đình của bạn, cũng như cơ hội tận dụng các cơ hội khám nghiệm ba tháng đầu tiên, như xét nghiệm nuchal với siêu âm.
Nó có màn hình gì?
Những khám nghiệm này chỉ tìm những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Lưu ý rằng khi có nhiều thương hiệu NIPT khác nhau, mỗi người có thể có một bảng điều khiển hơi khác so với những gì họ đang tìm kiếm trong phòng thí nghiệm. Đây là những gì có nhiều khả năng nhất trong bài kiểm tra:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
Ngoài ra còn có những thứ khác mà một số NIPT sẽ cho bạn biết.
Điều này có thể bao gồm tình trạng Rh của em bé , giới tính của em bé, vv Mặc dù những điều này có thể thay đổi tùy theo thử nghiệm mà bác sĩ của bạn sử dụng.
Làm thế nào chính xác là nó?
Nếu bạn nhìn vào các quảng cáo và phòng thí nghiệm cá nhân thực hiện một thử nghiệm cụ thể, chúng thường trích dẫn tỷ lệ chính xác rất cao. Điều này gây hiểu nhầm cho hầu hết mọi người bởi vì thử nghiệm được thực hiện để xem xét độ chính xác được thực hiện trong một quần thể có tỷ lệ di truyền cao hơn. Điều này có nghĩa là nó có thể không liên quan đến dân số chung của phụ nữ mang thai. Chúng tôi cũng không thể cho bạn biết khả năng con bạn thực sự có vấn đề về di truyền nếu bạn có xét nghiệm sàng lọc dương tính.
Điều gì xảy ra sau khi NIPT?
Nếu bạn có xét nghiệm NIPT quay trở lại cho thấy bé có thể có vấn đề di truyền, bạn sẽ được tư vấn. Tư vấn này thường sẽ liên quan đến một cuộc thảo luận về chiều dài với một cố vấn di truyền đi qua lịch sử cá nhân và y tế của bạn và giải thích những gì các xét nghiệm khác có sẵn. Đầu thai kỳ, lấy mẫu lông nhung (CVS) chorionic được sử dụng và sau mười bốn tuần tuổi thai, bạn cũng có thể làm chọc ối.
Đây được coi là xét nghiệm chẩn đoán hơn là xét nghiệm tầm soát. Điều này có nghĩa rằng họ sẽ thực sự cung cấp một chẩn đoán hơn là chỉ đơn giản là chỉ ra những gì nguy cơ của bạn là có một em bé có vấn đề di truyền. Những xét nghiệm này chính xác hơn, nhưng cũng có một chút rủi ro đối với thai kỳ. Với một nhà cung cấp có kinh nghiệm, nguy cơ bị sẩy thai sau khi các xét nghiệm này là 0,1-0,3 phần trăm theo ACOG. Nguy cơ này độc lập với chẩn đoán dị tật di truyền.
Thử nghiệm di truyền khác
Điều quan trọng cần lưu ý là NIPT không sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh như nứt đốt sống hoặc mất trí nhớ. Do đó, việc kiểm tra ba tháng giữa ba tháng bằng siêu âm và / hoặc huyết thanh alpha feto-protein (MSAFP) của mẹ vẫn nên được cung cấp cho phụ huynh. Một số phụ huynh cũng có thể chọn bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc di truyền, thích đi thẳng đến các xét nghiệm chẩn đoán, vì nhiều lý do khác nhau. Nói chuyện với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh về sở thích của bạn, tiền sử bệnh và các yếu tố khác bao gồm những gì bạn sẽ hoặc sẽ không làm nếu bạn nhận được chẩn đoán rối loạn di truyền, sẽ giúp bạn có một cuộc trò chuyện và chọn con đường phù hợp với bạn và gia đình.
Chọn không thử nghiệm di truyền
Một số gia đình cũng sẽ đưa ra quyết định bỏ qua xét nghiệm di truyền, cho dù đó là xét nghiệm tầm soát hay xét nghiệm chẩn đoán. Học viên của bạn không nên ép buộc bạn đưa ra lựa chọn khác, nhưng một cuộc thảo luận nên có về lợi ích và rủi ro của tất cả các lựa chọn. ACOG, Học viện nữ y tá Mỹ (ACNM) và các tổ chức y tế khác đều ủng hộ quyền từ chối sàng lọc và xét nghiệm di truyền của bạn.
> Nguồn:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Thử nghiệm tiền sản không xâm lấn: xem xét thực hiện và thách thức quốc tế. Int J Womens Sức khỏe. 2015; 7: 113–126. Được xuất bản trực tuyến vào ngày 16 tháng 1 năm 2015 doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians and Gynecologists Ủy ban về Di truyền học và Xã hội cho bà mẹ-thai nhi. Ý kiến của Ủy ban số 640: Xét nghiệm ADN không có tế bào cho sự aneuploidy của thai nhi. Sản phụ khoa. 2015, 126: e31.
> Gregg AR, Tổng SJ, RG tốt nhất, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics và Genomics.ACMG tuyên bố về tầm soát tiền sản không xâm lấn cho thai nhi aneuploidy. Genet Med 15: 395-398; công bố trực tuyến trước, ngày 4 tháng 4 năm 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Xã hội cho Ủy ban Xuất bản Y khoa của người mẹ-thai nhi. # 36: Sàng lọc aneuploidy trước khi sinh sử dụng DNA không có tế bào. Tạp chí Sản phụ khoa Mỹ. 2015, 212: 711.