Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, là một khuyết tật di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể 13. Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng những người mắc hội chứng Patau có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ mười ba. Trisomy 13 là một hội chứng di truyền nghiêm trọng, và hầu hết các em bé bị hội chứng Patau chết trước khi sinh hoặc trong tuần đầu tiên của cuộc đời.
Có 3 loại trisomy 13:
- Trisomy đầy đủ: Hầu hết các trường hợp trisomy 13 là trisomies đầy đủ. Trong trạng thái đầy đủ, mỗi tế bào trong cơ thể chứa ba bản sao của nhiễm sắc thể 13.
- Một phần trisomies: Bệnh nhân với trisomies một phần không có một bản sao toàn bộ của nhiễm sắc thể 13. Thay vào đó, họ có một phần phụ của nhiễm sắc thể gắn liền với nhiễm sắc thể khác trong tế bào của họ.
- Mosaic: Bệnh nhân bị trisomy 13 mosaic có toàn bộ bản sao nhiễm sắc thể 13, nhưng chỉ ở một số tế bào của cơ thể.
Trisomy 13 thường được gây ra bởi một lỗi trong phân chia tế bào. Mặc dù nguy cơ sinh con mắc bệnh trisomy 13 cao hơn ở các bà mẹ lớn tuổi, nhưng nó không được thừa hưởng và không thể truyền lại trong gia đình. Ngoại lệ duy nhất là một phần trisomy 13, có thể được thừa hưởng. Bất kỳ gia đình nào có tiền sử nhiễm sắc thể 13 đều nên được tư vấn di truyền.
Các triệu chứng của hội chứng Patau
Bởi vì nhiễm sắc thể phụ có mặt khắp cơ thể, trisomy 13 có thể gây ra các vấn đề trong nhiều hệ thống cơ thể.
Một số triệu chứng của trisomy 13 có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật, nhưng những triệu chứng khác không thể điều trị được. Các triệu chứng bao gồm:
- Sinh non: Nhiều trisomy 13 thai kỳ kết thúc trong sẩy thai hoặc thai chết lưu. Trẻ sinh ra còn sống thường sinh sớm, với tuổi thai trung bình là 29 tuần. Những em bé này phải chiến đấu với các biến chứng của sinh non cũng như các triệu chứng khác của nhiễm sắc thể 13.
- Bất thường về mặt: Nhiều trẻ bị trisomy 13 được sinh ra với môi hở và / hoặc hở hàm ếch. Mắt có thể được đặt gần nhau và có thể hợp nhất với nhau để tạo thành một mắt. Tai có thể được đặt thấp, và các vấn đề về da trên da đầu (dị sản cutis) là phổ biến.
- Các vấn đề về tim: Khuyết tật tim là phổ biến ở trẻ bị trisomy 13. Lỗ giữa các buồng tim (khiếm khuyết vách ngăn thất và khiếm khuyết vách nhĩ) và ống động mạch có thể được tìm thấy trong trisomy 13.
- Các vấn đề trong não: Ở một số trẻ bị trisomy 13, mặt trước của não không phân chia đúng cách. Điều này gây ra nhiều vấn đề về mặt liên quan đến chứng rối loạn này. Trẻ em bị hội chứng Patau có khuyết tật tâm thần nặng và có thể bị co giật.
- Vấn đề về tiêu hóa: Các vấn đề về GI ở trẻ em bị bệnh trisomy 13 có thể bao gồm thoát vị rốn và thoát vị bẹn. Omphaloceles, nơi một phần ruột nằm bên ngoài cơ thể, xảy ra trong một số trường hợp.
- Vấn đề về xương: Trẻ sơ sinh bị hội chứng Patau có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân, bàn tay nắm chặt, hoặc chân bị gãy (chân dưới).
- Các vấn đề về hô hấp : Các em bé sinh ra bị trisomy 13 thường bị khó thở hoặc có thời gian ngừng thở (ngưng thở).
Làm thế nào thường làm trẻ với Trisomy 13 tồn tại?
Trisomy 13 là một chứng rối loạn nghiêm trọng.
Hầu hết các em bé bị trisomy 13 chết trong tuần đầu tiên, và tuổi thọ trung bình là khoảng 5 ngày. Khoảng 10% sống vào ngày sinh nhật đầu tiên của họ. Trẻ sơ sinh cân nặng hơn khi sinh và những người có khảm hoặc một phần trisomies có thể có nhiều khả năng để tồn tại.
Mặc dù trisomy 13 được coi là một rối loạn gây chết người mà không phải là tương thích với cuộc sống, y học hiện đại đã tăng tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của một số trẻ em với hội chứng Patau. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác, phẫu thuật có thể giúp sửa chữa các khuyết tật tim hoặc GI hoặc sửa chữa hở hàm ếch. Điều trị y tế phù hợp đã giúp nhiều trẻ em bị bệnh tam nhiễm tử cung là một niềm vui lớn đối với gia đình của chúng trong nhiều năm.
Nếu em bé của bạn bị nhiễm sắc thể 13, bạn không phải đối mặt với hội chứng này một mình. Các nhóm hỗ trợ và các trang web có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Patau và tiếp cận với các gia đình khác xúc động bởi sự trisomy 13. Nói chuyện với một chuyên gia tư vấn chu sinh có thể giúp bạn tìm hiểu điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn không sống sót để xuất viện và giúp bạn quyết định các loại can thiệp mà bạn muốn cho em bé.
Tham khảo:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Nhận biết các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Trisomy 13". Những tiến bộ trong chăm sóc trẻ sơ sinh. Lấy từ: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (tháng 5 năm 2012). "Chăm sóc bệnh viện nội trú của trẻ em với Trisomy 13 và Trisomy 18 tại Hoa Kỳ." Nhi khoa. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (tháng 12 năm 2013). Phòng khám trong Perinatology. "Sớm sinh và khuyết tật bẩm sinh: Một tương tác phức tạp." 40 (4): 629-44.
Trang chủ di truyền tham khảo. "Trisomy 13." Lấy từ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13