Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh, thường được gọi là xét nghiệm PKU, là xét nghiệm máu để tìm một số chứng rối loạn khác nhau ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm PKU được thực hiện bằng cách chích gót chân của bé và cho phép một vài giọt máu nhỏ giọt vào một thẻ đặc biệt. Thử nghiệm thay đổi theo tiểu bang, với một số tiểu bang tìm kiếm nhiều rối loạn hơn những người khác.
Xét nghiệm PKU nên được thực hiện sau khi trẻ được ít nhất 24 đến 48 giờ nhưng trong vòng 7 ngày đầu đời.
Nó thường được thực hiện trước khi một em bé sơ sinh rời khỏi bệnh viện. Em bé được sinh ra ở nhà hoặc ở một bệnh viện ngoài bệnh viện khác nên liên lạc với bà mụ hoặc bác sĩ nhi khoa để tìm phòng thí nghiệm gần nhất có thể làm xét nghiệm.
Tại sao màn hình trẻ sơ sinh cũng được gọi là thử nghiệm PKU?
Năm 1963, Tiến sĩ Robert Guthrie đã phát triển một xét nghiệm đơn giản và không tốn kém cho PKU, hoặc phenylketonuria, ở trẻ sơ sinh. Theo thời gian, cùng một thử nghiệm đã được sử dụng để tìm kiếm nhiều rối loạn khác. Mặc dù xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh bây giờ tìm kiếm hơn 50 rối loạn khác nhau ở một số tiểu bang, nó vẫn thường được gọi là xét nghiệm PKU.
Bài kiểm tra PKU có thể chẩn đoán điều gì?
Mặc dù xét nghiệm PKU thay đổi theo tiểu bang, tất cả các tiểu bang đều sử dụng sàng lọc sơ sinh để xét nghiệm ít nhất 21 rối loạn khác nhau, bao gồm:
- PKU
- Suy giáp bẩm sinh
- Galactosemia
Hầu hết các tiểu bang đều sử dụng xét nghiệm PKU để kiểm tra các rối loạn bổ sung với một số xét nghiệm cho hơn 50 loại bệnh khác nhau.
Nhiều trong số các rối loạn này là trao đổi chất, có nghĩa là chúng ảnh hưởng đến cách các tế bào tạo ra năng lượng.
Tại sao thử nghiệm PKU lại quan trọng?
Xét nghiệm PKU tìm các rối loạn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được điều trị sớm. Một số rối loạn có thể rất nghiêm trọng hoặc thậm chí đe dọa tính mạng trong tuần đầu tiên của cuộc đời nếu không được chẩn đoán và điều trị ngay lập tức.
Những người khác không biểu hiện triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm, và các triệu chứng có thể giống như các rối loạn khác.
Kiểm tra PKU khác nhau như thế nào trong NICU?
Cả sự non nớt của tiền chất và các biến chứng của điều trị NICU có thể làm cho kết quả xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh khó hiểu hơn. Bệnh nhân NICU có thể cần được kiểm tra nhiều lần để giúp cho kết quả dễ hiểu hơn.
Trẻ sinh non và trẻ đủ tháng cần chăm sóc NICU có một số vấn đề có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh:
- Cho ăn muộn: Nhiều trẻ sơ sinh NICU không được cho ăn các sản phẩm sữa ngay lập tức, do nguy cơ NEC, khát vọng hoặc các vấn đề khác. Trừ khi sử dụng phương pháp sàng lọc tiên tiến, kết quả xét nghiệm PKU là chính xác nhất sau khi em bé được cho bú sữa ít nhất 24 đến 48 giờ nhưng trong vòng 7 ngày sau khi sinh.
- Điều trị kháng sinh: Thuốc kháng sinh có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của một số xét nghiệm được thực hiện trong xét nghiệm PKU.
- Tổng dinh dưỡng đường tiêm (TPN) : TPN có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của một số xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh.
- Truyền máu: Bởi vì truyền máu thay thế một số máu của bé bằng máu của một thành phần khác nhau, truyền máu có thể ảnh hưởng đến việc làm xét nghiệm PKU kém chính xác hơn.
- Tỷ lệ suy giáp cao hơn: Trẻ sinh non có tỷ lệ suy giáp cao hơn trẻ đủ tháng. Tình trạng này thường ngắn ngủi và nhanh hơn một cách nhanh chóng mà không ảnh hưởng lâu dài, nhưng có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển nếu không được theo dõi chặt chẽ.
Nếu con bạn sinh non hoặc dành nhiều thời gian trong NICU, có khả năng trẻ đã trải qua một số can thiệp ở trên hoặc có thời gian suy giáp. Nhân viên NICU thường sẽ làm một xét nghiệm PKU trước khi can thiệp theo kế hoạch, và một lần kiểm tra lặp lại sẽ cần phải được rút ra sau đó. Một thử nghiệm lặp lại cũng sẽ giúp xác định xem có cần điều trị suy giáp hay không.
Trẻ sinh non thường nhận được các xét nghiệm lặp lại trong NICU. Nếu bạn có một đứa bé có thai trong NICU trong một khoảng thời gian ngắn, hãy hỏi bác sĩ nhi khoa của bạn nếu xét nghiệm PKU nên được lặp lại và khi nào.
Nếu xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh / xét nghiệm PKU là dương tính thì sao?
Nếu màn hình trẻ sơ sinh của con bạn dương tính với PKU hoặc rối loạn khác, kiểm tra tiếp theo sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Một số kết quả xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh là dương tính giả, vì vậy em bé của bạn có thể không thực sự có rối loạn nghi ngờ. Nếu một rối loạn được xác định, điều trị sau đó sẽ được thảo luận và bắt đầu.
Nguồn:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, Tiến sĩ; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Một Primer về sàng lọc trẻ sơ sinh." Những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh tháng 10 năm 2004; 4, 306-317.
March of Dimes. "Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh."
March of Dimes. "Hoa mở rộng sàng lọc trẻ sơ sinh cho các rối loạn đe dọa tính mạng".